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張立 副主任醫(yī)師 講師 濱州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院 內(nèi)分泌科
高氨血癥是一種臨床綜合征，具體表現(xiàn)為患者的血氨水平異常升高以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能產(chǎn)生障礙，主要發(fā)病位置是血液。值得注意的是由于高氨血癥的低發(fā)病率，而且病癥的臨床表現(xiàn)缺乏特異性，難以準(zhǔn)確診斷，所以容易導(dǎo)致患者遭遇誤診或者漏診的情況，另外還存在極少數(shù)情況下部分患者直到去世也無(wú)法得出正確的疾病診斷。
一、高氨血癥主要表現(xiàn)為高氨血癥的神經(jīng)毒性，而且值得注意的是，遺傳性的高氨血癥的臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度會(huì)和患者體內(nèi)的酶活性缺陷的程度相關(guān)聯(lián)，也就是如果患者的酶缺陷情況越嚴(yán)重，那么患者的發(fā)病時(shí)間就會(huì)越早，而且癥狀越嚴(yán)重，反之亦然。
二、另外在新生兒期間，高氨血癥的癥狀也和新生兒的體征以及腦功能障礙情況密切相關(guān)，通常情況下如果患嬰在出生時(shí)屬正常情況，但是因被喂食含蛋白質(zhì)的飲食例如乳汁雞蛋后，導(dǎo)致出現(xiàn)高血氨癥的癥狀，具體表現(xiàn)為食欲降低或者拒絕進(jìn)食，出現(xiàn)嘔吐，呼吸急促以及嗜睡，甚至開(kāi)始出現(xiàn)進(jìn)入深度昏迷伴隨著驚厥發(fā)作。為患兒進(jìn)行體檢會(huì)發(fā)現(xiàn)患兒除了深度昏迷外，另外還出現(xiàn)有肝臟大，肌張力增高或低下的情況。
三、患者在兒童期的起病癥狀程度較輕而且呈間歇性發(fā)作，急性高氨血癥具體表現(xiàn)為嘔吐與各種神經(jīng)精神癥狀，例如共濟(jì)失調(diào)，神志模糊，焦慮易激惹和攻擊性行為多發(fā)等，更有甚者可能出現(xiàn)嗜睡甚至昏迷，也可表現(xiàn)為厭食和頭痛。與急性高氨血癥相比，慢性高氨血癥主要表現(xiàn)為患者的進(jìn)行性的腦變性癥狀，另外在外形和心理上患者會(huì)出現(xiàn)體格發(fā)育不良及智能低下的情況。
四、患者需要確診患病的話(huà)，可以根據(jù)以往病史，臨床表現(xiàn)以及機(jī)構(gòu)檢查進(jìn)行診斷，主要為以下幾種方法：
①患者血氨增高；②患者可以去醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)血液和尿的氨基酸進(jìn)行檢查，以判定有無(wú)特異性增高；③如果患者產(chǎn)生了尿素循環(huán)障礙，會(huì)出現(xiàn)對(duì)蛋白食物不耐受的情況，這時(shí)患者可以通過(guò)做蛋白負(fù)荷試驗(yàn)以供臨床診斷和雜合子檢出；④測(cè)試血葡萄糖，血?dú)夥治?，尿中有機(jī)酸；⑤進(jìn)行酶活性測(cè)定；⑥進(jìn)行基因分析；⑦雜合子檢出和影像學(xué)檢查。
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