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龔新宇 副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院 普內(nèi)科
高苯丙氨酸血癥是由于苯丙氨酸代謝途徑的重要的酶的缺乏導致血清中的苯丙氨酸代謝不掉、濃度升高。苯丙氨酸濃度在血清中一般是要小于120umol/L的，如果升高就是高苯丙氨酸血癥，是一種常染色體的隱性遺傳病。
一、高苯丙氨酸血癥的癥狀：
1、在早期，出現(xiàn)水腫氣短，嘔吐，甚至出現(xiàn)肝脾較大的現(xiàn)象。
2、很多患兒會出現(xiàn)黃疸癥狀。
3、呈現(xiàn)智力低下、色素脫失、白頭發(fā)、發(fā)育遲緩等典型的臨床表現(xiàn)。
4、作為臨床上比較突出的特點，某些患兒，尿液散發(fā)出特殊的鼠尿臭味，呈現(xiàn)出非常難聞的癥狀。
二、高苯丙氨酸血癥的種類和治療方法：
1、由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的高苯丙氨酸血癥，通過飲食上的控制就能夠?qū)⒏弑奖彼岬臐舛瓤刂葡聛恚缃o予患病的嬰幼兒低苯丙氨酸的飲食、定期監(jiān)測苯丙氨酸的濃度，就能起到治療效果。
2、由于四氫生物蝶呤的缺乏導致的高苯丙氨酸血癥，除了飲食控制，還要輔助以藥物治療才能將高苯丙氨酸的濃度降低，常用的藥物有左旋多巴、碳化多巴、5~OH色氨酸以及四氫生物蝶呤等。
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