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高苯丙氨酸血癥是什么???

病情描述:同事家孩子剛出生沒(méi)多久,當(dāng)時(shí)就是看著不太對(duì)勁,醫(yī)生讓去驗(yàn)血結(jié)果發(fā)現(xiàn)高苯丙氨酸血癥,家里也沒(méi)有得這種病的人,沒(méi)有遺傳,請(qǐng)問(wèn)高苯丙氨酸血癥是什么病?。考痹?xún)問(wèn),謝謝醫(yī)生。
醫(yī)生回答 (2)
  • 蔣衛(wèi)民
    蔣衛(wèi)民 主任醫(yī)師
    復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 三級(jí)甲等
    病情分析:

    高苯丙氨酸血癥是一種遺傳代謝性的疾病,它主要由于苯丙氨酸代謝途中先天性的缺少一種酶導(dǎo)致的。它是一種常染色體的遺傳性的疾病。表現(xiàn)為以下幾個(gè)方面。神經(jīng)精神方面和智力低下,還有可以起濕疹,皮膚經(jīng)常有抓痕。這種情況還是建議您帶孩子盡快的做相關(guān)的檢查,早診斷早治療。

  • 劉偉芳
    劉偉芳 醫(yī)師
    五蓮縣中醫(yī)院 二級(jí)甲等
    病情分析:

    你好,從醫(yī)學(xué)的角度來(lái)講,苯丙氨酸血癥屬于先天性氨基酸代謝功能出現(xiàn)了異常,體內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶不活躍從而導(dǎo)致癥狀。建議家長(zhǎng)及時(shí)到帶孩子去醫(yī)院救治,以免發(fā)生智能方面發(fā)育遲緩以及心臟病的現(xiàn)象,過(guò)早的治療可以促使患者的發(fā)育正常。

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