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袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 內(nèi)分泌內(nèi)科
苯丙氨酸偏高的原因如下：
1、苯丙氨酸偏高通常見于苯丙酮尿癥當(dāng)中，而苯丙酮尿癥也屬于一種遺傳性疾病，是因為苯丙氨酸氫化酶發(fā)生基因突變而引起酶活性降低，使得苯丙氨酸及其代謝物在體內(nèi)堆積而造成的。
2、由于基因突變，導(dǎo)致苯丙氨酸氫化酶得活性降低，進而不能夠把苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸，造成苯丙氨酸在血液，腦脊液以及組織中的濃度增高，因此在化驗的時候會使苯丙氨酸濃度升高，最終造成腦損傷。
如果苯丙氨酸過量蓄積，通過其它途徑進行代謝而產(chǎn)生過多得苯丙酮酸，例如從尿中排出等，都會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。那么在治療時就要嚴格控制機體攝入過多的苯丙氨酸，注意自己的飲食，并且補充適當(dāng)?shù)木S生素B族，對疾病的輔助治療效果都比較好。
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苯丙氨酸是什么指標(biāo)
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苯丙氨酸測定新生兒
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苯丙氨酸是什么
人體中有八種氨基酸必須通過食物攝取，稱為必需氨基酸，苯丙氨酸為其中之一。苯丙氨酸是一種α-氨基酸，屬于芳香族氨基酸。苯丙氨酸常溫下為固體狀態(tài)，呈白色結(jié)晶狀或結(jié)晶性粉末狀，在壓力下降的情況下可升華。苯丙... 詳細»
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高苯丙氨酸血癥的癥狀
高苯丙氨酸血癥是由于苯丙氨酸代謝途徑的重要的酶的缺乏導(dǎo)致血清中的苯丙氨酸代謝不掉、濃度升高。苯丙氨酸濃度在血清中一般是要小于120umol/L的，如果升高就是高苯丙氨酸血癥，是一種常染色體的隱性遺傳病... 詳細»
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新生兒需要測定苯丙氨酸嗎
新生兒需要測定苯丙氨酸。新生兒正常會進行苯丙氨酸的常規(guī)測定，如果苯丙氨酸的檢查值偏高，則需要檢測是否有苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是有關(guān)新生兒的先天性代謝的遺傳性疾病。主要是因為新生兒缺乏苯丙氨酸羥化酶，會... 詳細»
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新生兒苯丙氨酸正常值是多少
新生兒苯丙氨酸的正常值多在0.06~0.18mmol/L的范圍；如果新生兒的苯丙氨酸水平明顯較高，考慮是苯丙酮尿癥引起的?；加斜奖虬Y的新生兒會出現(xiàn)神經(jīng)異常的現(xiàn)象，如興奮、多動癥等。苯丙酮尿癥可以通... 詳細»
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