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牛海靜 副主任醫(yī)師 邯鄲市第一醫(yī)院 婦科
先天性卵巢發(fā)育不全，也被稱為特納氏綜合征，是由先天性染色體異常所形成的一種疾病。首先在1938年由Turner描述，因此也被稱為Turner綜合征。特納氏綜合征的病因主要是由于人體性染色體畸變引起的，特納氏綜合征的特征是身材矮小，生殖器和第二性征的不發(fā)達(dá)的一組人體軀體的發(fā)育異常。
特納氏綜合征的主要癥狀
特納氏綜合征的人群在出生的時(shí)候即出現(xiàn)身高、體重落后的特點(diǎn)，并且手、足背明顯浮腫，頸側(cè)皮膚松弛。因?yàn)樾匀旧w異常，卵巢不能生長(zhǎng)發(fā)育，患者的生殖器一直保持嬰兒型，小陰唇發(fā)育不良，子宮不能觸及。生長(zhǎng)遲緩、青春期無(wú)性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)。
特納氏綜合征的治療
1、本征的患兒多數(shù)智力發(fā)育正常，故保證患兒心理健康，并改善其最終成人期身高和性征發(fā)育是重要舉措。診斷明確后，可通過(guò)基因重組人生長(zhǎng)激素，促進(jìn)患兒身高生長(zhǎng)。當(dāng)患兒骨齡達(dá)12歲以上時(shí)即可給予口服小劑量雌激素治療，以促使乳房和外陰發(fā)育。
2、極少數(shù)嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流產(chǎn)率和死胎率極高，并且且30％活產(chǎn)子代患有染色體畸變，以45，X／46，XX和47，XX（或XY），＋21多見(jiàn)。任何治療都不能改變患者卵巢不能發(fā)育的情況，也無(wú)法讓患者恢復(fù)生育功能。治療只能促進(jìn)患者身高，刺激乳房及生殖器發(fā)育。因此，要做好防止染色體畸變的預(yù)防，對(duì)患兒早期治療，以防后患。
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美尼爾氏綜合癥臨床上主要表現(xiàn)為眩暈，是一種常見(jiàn)的內(nèi)耳疾病，基本病理變化就是膜迷路里面積水，積水壓迫內(nèi)耳組織，導(dǎo)致內(nèi)耳的一些病變。美尼爾氏綜合癥一般認(rèn)為是由于病毒感染、聲損傷、耳硬化癥、梅毒感染、細(xì)菌感... 詳細(xì)»
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