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齊殿君 副主任醫(yī)師 副教授 中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 普通外科
甲基丙二酸血癥又稱甲基丙二酸尿癥，屬常染色體隱性遺傳，臨床上主要表現(xiàn)為血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。甲基丙二酸血癥有多種生化缺陷，起病早，一般于新生兒或者是早嬰兒期發(fā)病。
甲基丙二酸血癥的診斷及分型
1、臨床表現(xiàn)，如反復(fù)嘔吐、嗜睡、驚厥、運動障礙及代謝性酸中毒等。
2、氣相色譜質(zhì)譜檢測尿甲基丙二酸、甲基枸櫞酸水平增高。
3、串聯(lián)質(zhì)譜檢測血C3水平及C3/C2增高。
4、排除維生素B12缺乏等繼發(fā)因素。部分患者通過基因突變分析確診。分型依據(jù)：MMA患者血清同型半胱氨酸水平增高者為甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血癥（以下稱為合并型MMA），血清同型半胱氨酸水平正常則為單純型MMA。
甲基丙二酸血癥臨床表現(xiàn)
1、神經(jīng)系統(tǒng)損害,尤其是腦損傷,大多位于雙側(cè)蒼白球,可表現(xiàn)為驚厥、運動功能障礙以及舞蹈手足徐動癥等。
2、智力發(fā)育落后。
3、生長發(fā)育障礙,大多數(shù)患兒體格發(fā)育落后,尤其是新生兒期發(fā)病的患兒和mut~型患兒,可見小頭畸形。
4、肝腎損害,部分患兒出現(xiàn)肝臟腫大及腎小管酸中毒、間質(zhì)性腎炎、慢性腎衰等。mut0和cb1B型多見慢性腎衰,其次cb1A,mut~型較少見。
5、血液系統(tǒng)異常,多見巨幼貧、粒細胞及血小板減少,嚴(yán)重時出現(xiàn)骨髓抑制。
6、免疫功能低下,少數(shù)患兒易合并皮膚感染,常見口角、眼角、會陰部皸裂和紅斑,少數(shù)合并口炎、舌炎、腸病性肢皮炎等。
7、其他,患兒可并發(fā)肥厚性心肌病或血管損害、急慢性胰腺炎以及骨質(zhì)疏松。
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