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潘永源 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 內(nèi)分泌科
侏儒癥在醫(yī)學(xué)上稱為先天性的軟骨發(fā)育不良，或者是軟骨發(fā)育不全，是屬于一種遺傳性的疾病。它是由于基因突變導(dǎo)致的，其遺傳方式是常染色體的顯性遺傳，就是只要攜帶了一個突變的基因，就會表現(xiàn)出癥狀，主要癥狀是軟骨發(fā)育不好、四肢短小、頭大、腿短等。一般智力發(fā)育是沒有太大的影響，主要表現(xiàn)在骨骼發(fā)育上的異常，這類的孕婦再次生育，生出侏儒癥患兒的風(fēng)險就會達(dá)到50%。
侏儒癥的表現(xiàn)
1、侏儒癥患者會出現(xiàn)軟骨發(fā)育不全的表現(xiàn)癥狀。
2、侏儒癥患者還可出現(xiàn)身材矮小，生長速率減慢，骨成熟延遲和代謝異常的表現(xiàn)。
3、出現(xiàn)外觀不勻稱性矮小，即患兒的軀干與四肢長短不成比例，常見于軟骨發(fā)育不良、成骨不全和甲狀腺功能減低癥。
4、患者出現(xiàn)體型正常、生長速度正常的矮小，且每年的生長速度正常，常見于家族性侏儒癥。
侏儒癥的注意事項(xiàng)
1、做好用藥監(jiān)護(hù)，幫助患者堅(jiān)持用藥，不可隨意增減劑量，一旦停藥，患者的生長發(fā)育會減慢，體形恢復(fù)原狀。
2、家屬應(yīng)幫助患兒掌握日常生活技能，提供與同齡人及社會交往的機(jī)會，盡可能正常入托、入學(xué)、融入社會。
3、注意增加營養(yǎng)，加強(qiáng)體育鍛煉，還要定期去醫(yī)院進(jìn)行檢查。
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