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袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 內分泌內科
生物素酶缺乏癥的癥狀表現(xiàn)如神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、皮膚癥狀、視力癥狀、聽力癥狀等。
1、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:新生兒至嬰兒期患者在患上生物素酶缺乏癥之后,可能會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的疾病,例如智力和運動發(fā)育落后、癲癇、肌張力異常等。
2、皮膚癥狀:生物素酶缺乏癥患者還會出現(xiàn)彌漫性皮膚紅斑、脫發(fā)等癥狀。
3、視力癥狀:如果一些患者是在青春期患上生物素酶缺乏癥,那么就會出現(xiàn)視力下降、呼吸道感染等疾病。
4、聽力癥狀:聽力減退、共濟失調等癥狀也是生物素酶缺乏癥的常見癥狀。
除此以外,還可能會出現(xiàn)身體發(fā)育落后、發(fā)熱、痙攣性下肢癱瘓等其他癥狀表現(xiàn)。生物素酶缺乏癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病,患上這種疾病的患者病死率和致殘率比較高。一旦確診,患者可以遵醫(yī)囑口服生物素,以此來消除和預防生物素酶缺乏癥導致的臟器損害。如果患者同時出現(xiàn)了代謝性酸中毒、貧血等癥狀,那么可以在醫(yī)生的指導之下選擇左卡尼汀、維生素c等藥物來保持營養(yǎng)?;颊咴诔霈F(xiàn)皮膚癥狀時,應該注意保護皮膚,洗澡時避免水溫過熱。
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