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胡桃夾綜合癥會(huì)遺傳嗎

胡桃夾綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為手指和腳趾的畸形、縮短和彎曲。該病是由基因突變引起的,因此具有一定的遺傳性。

胡桃夾綜合征是由HOXD13基因的突變引起的。這個(gè)基因編碼一種蛋白質(zhì),在胚胎發(fā)育過程中對(duì)四肢的形成起著重要作用。如果這個(gè)基因發(fā)生突變,就會(huì)導(dǎo)致四肢的發(fā)育異常,從而引發(fā)胡桃夾綜合征。

目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了多個(gè)與胡桃夾綜合征相關(guān)的基因突變,其中最常見的是HOXD13基因的G34W突變。這種突變會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化,從而影響其功能。此外,還有一些其他的基因突變也與胡桃夾綜合征有關(guān),例如HOXD12基因的R267H突變等。

胡桃夾綜合征遺傳模式主要有常染色體顯性和常染色體隱性遺傳。病因是由于CTNND2基因的突變或DNA重復(fù)序列異常。

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