近日，網(wǎng)上流傳著這樣一段視頻：一位媽媽產(chǎn)后出院，帶著剛出生的女兒回家，原本還擔(dān)心患有有唐氏綜合征的1歲兒子會心生嫉妒，卻沒想到哥哥看著妹妹一直樂呵呵得笑。

視頻里，當(dāng)媽媽將妹妹從爸爸手中抱走時(shí)，哥哥竟然哇哇大哭起來，直到妹妹再次回到爸爸懷抱里時(shí)，唐氏兒哥哥又立馬“雨過天晴”，轉(zhuǎn)而跟妹妹一樣貼在爸爸的胸前，露出燦爛的笑容。

如此暖心的畫面令不少人動容，網(wǎng)友們紛紛表示心都化了：“他是天使，太可愛了”、“他趴下去的時(shí)候我心都化了”、“真的好有愛，太美好了”……

然而，唐氏兒的世界并不如我們想象中那么美好。

一、唐氏綜合征的癥狀

相信不少人都聽過這個(gè)疾病，那就是唐氏綜合征，21號染色體異常導(dǎo)致的染色體病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。典型的癥狀包括嚴(yán)重智力低下，小頭，肌張力低下，特異性面容、耳位低或畸形、枕骨扁平、上頜發(fā)育差、先天性心臟病等。

很多人會問，為什么會出現(xiàn)唐氏綜合征呢？

這主要是因?yàn)楦赣H或母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子或卵子的時(shí)候，或受精卵在有絲分裂時(shí)，21號染色體發(fā)生不分離，造成胚胎體細(xì)胞內(nèi)多一條21號染色體，有標(biāo)準(zhǔn)、易位及嵌合三種類型。

二、唐氏綜合征的誘發(fā)因素

這種疾病的誘發(fā)因素主要有三點(diǎn)：

1、遺傳因素

曾生育過染色體異?；蛏窠?jīng)管缺損患兒；夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者；有脆X染色體綜合征家系的孕婦。

2、母親高齡

母親超過35歲這個(gè)年齡后，胎兒出現(xiàn)染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)就會明顯升高。

3、藥物或致癌物質(zhì)

服用導(dǎo)致畸形的藥物、長期在放射性環(huán)境下或污染環(huán)境中生活工作的孕媽、或接觸到含有害化學(xué)物質(zhì)的化妝品，染發(fā)劑等產(chǎn)品的，都可能誘發(fā)染色體異常。

這種疾病目前沒有根治的方法。對于已經(jīng)出生的唐氏兒，建議到高危兒門診，進(jìn)行定期的隨訪，功能的訓(xùn)練。我們能做的就是一些康復(fù)訓(xùn)練，盡量讓他們和正常人一般，對其并發(fā)癥對癥治療，努力減輕他們的痛苦，延長生命。

可即便是這樣，80%的唐氏兒也只能活到10歲左右，50%以上的患者可以活到50歲。大多數(shù)患兒通過耐心教育訓(xùn)練基本可以生活自理，如存活至成年期，也常在30歲以后出現(xiàn)老年遲癡呆癥狀。

因此，提前預(yù)防十分重要！這也是目前最有效的方法！

有人會說，既然高齡孕媽有生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)，那年輕媽媽是不是就安全了？

其實(shí)不然，80%的唐氏兒都是由35歲以下的孕媽媽所生。事實(shí)上，唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每個(gè)孕媽媽都可能生育唐氏兒。

因此，每個(gè)孕媽都要重視以下相關(guān)產(chǎn)檢，不給“唐氏兒”任何僥幸的機(jī)會。

三、如何預(yù)防唐氏綜合征

產(chǎn)前篩查是關(guān)鍵

1、唐氏篩查

唐篩是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡稱，一種是通過抽取孕婦的血液來進(jìn)行檢查，這是目前較為普遍的檢查方式。需要檢查的血液里的甲型胎兒蛋白和人類絨毛膜促性腺激素濃度，前者數(shù)值越低，出現(xiàn)唐氏的幾率就越大，后者則相反。醫(yī)生最后采用的數(shù)據(jù)，是通過計(jì)算公式換算各項(xiàng)檢查數(shù)值與孕婦的年齡、體重是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，以此來判斷是高危還是低危。除了這個(gè)，B超檢查NT值，同樣是一個(gè)常用的唐篩檢測手段。其實(shí)，結(jié)合使用可以提高一點(diǎn)準(zhǔn)確率。

這項(xiàng)檢查根據(jù)孕周來劃分，孕早期9-13周時(shí)查驗(yàn)為早期唐篩，孕中期14-21周時(shí)查驗(yàn)為中期唐篩。

孕早期唐篩可以結(jié)合B超測量NT值（胎兒頸項(xiàng)透明層的厚度）來判斷，根據(jù)綜合因素來提高篩查幾率。不過，胎兒頸項(xiàng)透明層到孕12周就不見了，一旦錯過孕早期這個(gè)時(shí)間，也就無法判斷NT數(shù)值了。其實(shí)，加入NT數(shù)值參考的唐篩，在最終孕媽的選擇、判斷及孕后期的再次篩查上，都很有幫助。

需要強(qiáng)調(diào)的一點(diǎn)是，唐篩的結(jié)果是風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)，不是診斷！顯示低風(fēng)險(xiǎn)≠沒風(fēng)險(xiǎn)，顯示高風(fēng)險(xiǎn)≠寶寶一定有問題。想要較為準(zhǔn)確的結(jié)果，此時(shí)還需做無創(chuàng)DNA檢測或者羊水穿刺術(shù)，相較于普通的唐篩，這兩項(xiàng)檢查準(zhǔn)確率更高，也更能明確地確診孕媽肚里的胎兒是否是“唐氏兒”，不過這兩種檢查也有區(qū)別。

2、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測針對唐氏的準(zhǔn)確性可以高達(dá)90%以上，同時(shí)也沒有感染胎兒的風(fēng)險(xiǎn)。這個(gè)技術(shù)，是通過采集孕婦的血樣，提取孕婦血液中胎兒的DNA片段進(jìn)行鑒定胎兒染色體有無異常。一般而言，女性懷孕后12周就可以做這個(gè)檢測了，因?yàn)檫@個(gè)時(shí)間里母體胎兒的DNA含量較高，所以比較合適。

3、羊水穿刺

羊膜腔穿刺是屬于診斷技術(shù)，是確診性的檢查方式之一，準(zhǔn)確度接近100%。羊水穿刺是在超聲檢測下用長針穿刺進(jìn)羊膜腔吸出部分羊水，對羊水中的胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)檢測，制片、染色后在顯微鏡下進(jìn)行胎兒染色體的核型分析，是目前診斷唐氏的金標(biāo)準(zhǔn)。

不過由于羊水穿刺屬于一種有創(chuàng)檢查，并且存在宮腔感染、流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)，所以很多孕婦都對它望而卻步。其實(shí)這些并發(fā)癥的概率并不高，也就在0.5%-1%之間，孕媽“中獎”的概率其實(shí)非常低，甚至比生育唐氏兒的幾率還低。通常來說，如果無創(chuàng)DNA結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生一般會建議做羊水穿刺進(jìn)行確診， 一旦確診，通常會建議終止妊娠。

準(zhǔn)媽媽該如何選？

面對這些檢查，不少準(zhǔn)媽媽們常常會陷入糾結(jié)：我到底該怎么選擇？

1、看年齡

如果是適齡女性懷孕，年齡在23～34周歲，家族無遺傳病史的，可以做唐氏篩查，來判斷胎兒是否發(fā)育正常。最好能在孕早期做，加入NT數(shù)值參考的唐篩，可提高準(zhǔn)確率?！疤坪Y”結(jié)果正常的話，醫(yī)生一般也不會要求孕媽繼續(xù)做無創(chuàng)。

35歲以上或者家族有遺傳病史，建議直接做無創(chuàng)。如果你是高齡產(chǎn)婦，在早期做了唐氏篩查，顯示高風(fēng)險(xiǎn)，就需要再做羊水穿刺來確定準(zhǔn)確率。

2、是否有家族遺傳史

如果家族里面沒有唐氏綜合癥遺傳史，那么做好早期和中期的唐氏篩查就可以了；如果家族里面有這樣的遺傳史，建議先做無創(chuàng)DNA，看看結(jié)果如何，再考慮是否需要做羊水穿刺；如果在一胎時(shí)檢測出異常，或是準(zhǔn)爸爸、準(zhǔn)媽媽其中一人的染色體不正，則建議做羊水穿刺。

3、經(jīng)濟(jì)條件

從醫(yī)學(xué)的角度出發(fā)，如果不考慮價(jià)格因素，其實(shí)“無創(chuàng)DNA”就是“唐篩”的升級版本，它的準(zhǔn)確率比“唐篩”更準(zhǔn)，但是花銷也更大。如果經(jīng)濟(jì)條件一般，非高齡產(chǎn)婦、也無家庭遺傳史，可以先選擇做好早期和中期的唐氏篩查，但是如果檢測的結(jié)果提示風(fēng)險(xiǎn)比較高，那最好做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺，千萬不要在這個(gè)時(shí)候心疼錢。

總之，媽媽們可以首選早唐+NT，35歲以上的準(zhǔn)媽媽首選無創(chuàng)DNA。如果以上兩種都顯示高風(fēng)險(xiǎn)，再把羊穿作為最后的兜底選項(xiàng)。

每一個(gè)小生命都是來之不易，如果出生的寶寶不能像正常孩子一樣享受世間的美好，這對他何其不是一種殘忍?而作為父母，又將如何守著這個(gè)不健康的孩子度過慢慢余生？

想要順利避開“唐氏兒”，對于每一個(gè)準(zhǔn)備懷孕或者正在懷孕的家庭而言，相關(guān)產(chǎn)檢項(xiàng)目一定要重視，萬不可抱著僥幸心理！