-
-
李蘭娜 副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
貓叫綜合征的發(fā)病機(jī)制主要是由于基因突變引起。該疾病與第五號(hào)染色體上的基因突變有關(guān)，這導(dǎo)致了大腦和面部的發(fā)育異常。
而這些異常的表現(xiàn)則會(huì)導(dǎo)致智力發(fā)育受損和面部特征畸形。此外，貓叫綜合征也是一種遺傳性疾病，通常是由父母攜帶相關(guān)基因突變后傳遞給子代。
患有貓叫綜合征的患者常常表現(xiàn)出智力發(fā)育延遲，他們可能無(wú)法實(shí)現(xiàn)正常的智力發(fā)育里程碑，比如語(yǔ)言和社交技能等方面的發(fā)展受到限制。此外，面部特征異常也是其特征之一，比如寬大的嘴巴，尖銳的下巴，耳朵低位等。身材上，患者也會(huì)有矮小傾向。在行為方面，他們可能表現(xiàn)出多動(dòng)、過(guò)度活躍或自我傷害的行為。
目前，對(duì)于貓叫綜合征，還沒(méi)有特效治療方法。臨床上的治療主要是通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練和輔助通訊工具來(lái)幫助患者克服智力發(fā)育延遲和行為問(wèn)題。
-
-
棗莊市立醫(yī)院 小兒內(nèi)科
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)小兒呼吸系統(tǒng)...
-
-
棗莊市立醫(yī)院 小兒內(nèi)科
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)治療小兒上呼...
-
-
珠海市人民醫(yī)院 小兒內(nèi)科
擅長(zhǎng)：對(duì)兒科腎臟、呼吸...
-
-
遵義醫(yī)學(xué)院第五附屬（珠海）醫(yī)院 小兒外科
擅長(zhǎng)：對(duì)小兒普外、矯形...
-
-
遵義醫(yī)學(xué)院第五附屬（珠海）醫(yī)院 小兒外科
擅長(zhǎng)：小兒普外、兒童創(chuàng)...
-
-
威海市婦幼保健院(威海市立第二醫(yī)院) 小兒內(nèi)科
擅長(zhǎng)：新生兒科各種疾病...
-
-
河南大學(xué)淮河醫(yī)院 小兒內(nèi)科
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)兒童各系統(tǒng)疾...
-
-
珠海市人民醫(yī)院 小兒內(nèi)科
擅長(zhǎng)：生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估及性...
-
-
威海市婦幼保健院(威海市立第二醫(yī)院) 小兒內(nèi)科
擅長(zhǎng)：兒科危重癥的搶救
-
-
寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院 小兒外科
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)小兒普外、泌...
-
-
瀘州市人民醫(yī)院 小兒外科
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)從事外科臨床...
-
-
安慶市立醫(yī)院 小兒外科
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)小兒外科及新...
-
-
濟(jì)寧市中醫(yī)院
普內(nèi)科
horner綜合征
-
-
高林 棗莊礦業(yè)集團(tuán)... 普內(nèi)科
馬尾神經(jīng)綜合征
-
-
什么是貓叫綜合征
貓叫綜合征，又稱懸垂性嗓音綜合征，是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其特征是患者在嬰兒期發(fā)出類似貓叫的尖銳哭聲。以下是關(guān)于貓叫綜合征的詳細(xì)解釋：1.病因：貓叫綜合征是由于兒童染色體異常導(dǎo)致的。大部分情況下，這種... 詳細(xì)»
-
-
貓叫綜合征的飲食
貓叫功能癥是一種綜合性的功能性疾病，主要癥狀主要是病人會(huì)發(fā)出一系列的貓叫聲音，行為像是一種小貓，這屬于一種神經(jīng)障礙，也屬于一種心理性疾病，目前治療此種疾病的主要方式就是藥物治療加心理治療，病人要堅(jiān)持治... 詳細(xì)»
-
-
貓叫綜合征患兒癥狀
貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病。該病主要由染色體5號(hào)短臂上的基因突變引起，導(dǎo)致患者出現(xiàn)一系列身體和智力發(fā)育異常的癥狀。以下是貓叫綜合征患兒常見(jiàn)的癥狀：1.智力發(fā)育遲緩：貓叫綜合征患兒的智力發(fā)育通常會(huì)... 詳細(xì)»
公眾號(hào)
頭條號(hào)
百家號(hào)