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非典型畸胎樣橫紋肌樣瘤是先天性的嗎

非典型畸胎樣橫紋肌樣瘤是一種罕見但嚴(yán)重的兒童腫瘤,通常在三歲以下的嬰幼兒中發(fā)現(xiàn),一般該腫瘤不是先天性的。

該腫瘤與SWI/SNF復(fù)合物中SMARCB1基因的突變密切相關(guān),此基因編碼的蛋白質(zhì)能調(diào)控細(xì)胞增生和分化,基因突變可能在胚胎發(fā)育早期出現(xiàn),但腫瘤多在嬰幼兒期才顯現(xiàn)。有些是因胚胎發(fā)育早期基因突變,類似于對特定條件或環(huán)境暴露的潛在易感性;有些則與家族史相關(guān)。大多數(shù)情況,腫瘤并非出生時(shí)就有,而是嬰幼兒期發(fā)展形成,不過基因突變可能始于胚胎發(fā)育階段,因此,雖非先天性疾病,但基因突變可能在胚胎期形成,隨后發(fā)展為腫瘤。

對于有家族遺傳傾向的家庭,備孕前應(yīng)進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢,嬰幼兒出現(xiàn)相關(guān)癥狀要及時(shí)就醫(yī),進(jìn)行全面檢查。

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