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潘永源 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 內(nèi)分泌科
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種遺傳性綜合征，一般是因?yàn)槟I上腺糖皮質(zhì)激素合成障礙導(dǎo)致。由于皮質(zhì)醇的負(fù)反饋?zhàn)饔脺p弱，導(dǎo)致類固醇激素合成受累，因此出現(xiàn)腎上腺鹽皮質(zhì)激素以及雄激素合成分泌失調(diào)的不正常表現(xiàn)。這類疾病的主要病因就是由于各種酶缺乏引起，比如21羥化酶缺乏、11β羥化酶缺乏以及17α羥化酶缺乏等。在嬰兒剛出生時(shí)，就需要測量 皮質(zhì)激素，若是未及時(shí)測量和發(fā)現(xiàn)病情，在病情嚴(yán)重時(shí)，還可導(dǎo)致心臟、腎臟疾病的出現(xiàn)。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的癥狀
1、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的臨床癥狀有很多，也比較嚴(yán)重，常見的有失鹽癥。
2、臨床癥狀主要表現(xiàn)為嗜睡、惡心、嘔吐以及食欲不振等。
3、其癥狀還有女性男性化，比如毛發(fā)重、聲音粗等。
4、低鈉血癥、高鉀血癥、循環(huán)衰竭以及鹽流失危機(jī)，通常會在嬰兒出生后幾周內(nèi)發(fā)生，可危及患兒的生命。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥怎么治療
1、對于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的治療，一般是根據(jù)患者的臨床癥狀來決定。
2、若是腎上腺皮質(zhì)增生癥，引起男性化或者女性生殖器有不同程度的男性化，需要通過口服或者補(bǔ)充缺乏的皮質(zhì)醇，對腎上腺皮質(zhì)的分泌進(jìn)行抑制。
3、若是有必要，可考慮通過手術(shù)的方式切除。
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