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呂志勤 主任醫(yī)師 教授 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
先天性黑蒙癥是常染色體隱性遺傳性疾病，可能會(huì)對(duì)視力造成損傷。
先天性黑蒙癥的病因并不明確，可能與常染色體隱性遺傳有關(guān)，屬于一種發(fā)生最早和最嚴(yán)重的遺傳性視網(wǎng)膜病變，多數(shù)在出生時(shí)或出生一年內(nèi)，會(huì)有錐桿細(xì)胞功能完全喪失的現(xiàn)象，主要的表現(xiàn)是視力減退、神經(jīng)性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩癥腎功能。目前暫時(shí)沒(méi)有特別有效的措施能夠徹底治療，通常需要采取對(duì)癥措施治療，能夠幫助改善癥狀。
為了預(yù)防先天性黑蒙癥的發(fā)生，通常需要先做全面的孕前檢查，在整個(gè)妊娠的過(guò)程中還需要做預(yù)防措施。孕婦盡量避免接觸危害因素，比如遠(yuǎn)離煙霧、酒精、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬，還需要做出生缺陷篩查、超聲檢查和血清學(xué)篩查。
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胎兒先天性畸形是什么
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先天性肌肉萎縮癥壽命
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西安市第五醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
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廣東省中醫(yī)院二沙島分院 骨科
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孫偉 六安市人民醫(yī)... 普外科
先天性腫瘤是什么
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劉曄 棗莊礦業(yè)集團(tuán)... 內(nèi)分泌科
先天性甲狀腺是什么病
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先天性煙霧病是什么
煙霧病大多是先天性的，特別是孩子得此病，就基本是先天的關(guān)系；需要注意的是煙霧病和類煙霧病的不同之處，這兩種疾病很相似的，不過(guò)導(dǎo)致原因不同，類煙霧病通常是后天的一些原因?qū)е?。煙霧病大多是雙側(cè)同時(shí)煙霧狀的... 詳細(xì)»
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先天性耳廓畸形是什么？
大部分家長(zhǎng)對(duì)孩子患有先天性耳廓畸形都感到煩惱，并且不知道這個(gè)病怎么治療，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院耳鼻喉科的楊海弟副主任醫(yī)師將會(huì)為大家說(shuō)明先天性耳廓畸形。 詳細(xì)»
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先天性瘺管是什么病
先天性瘺管也就是先天性耳前瘺管，這個(gè)病的發(fā)病原因?yàn)榕咛グl(fā)育過(guò)程中發(fā)育不佳，而遺留的先天性疾病。有的孩子沒(méi)有任何癥狀，但是有的患者會(huì)經(jīng)常出現(xiàn)分泌物甚至感染后會(huì)出現(xiàn)局部腫痛的癥狀，這種情況建議進(jìn)行手術(shù)治療... 詳細(xì)»
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先天性眼球震顫是什么
先天性眼球震顫是一種未知且難以治療的先天性眼病。典型的癥狀主要是雙眼患病，眼睛的振蕩主要是共軛的。其臨床表現(xiàn)的突出特點(diǎn)是：早發(fā)或發(fā)病時(shí)間不能明確確定,眼球不由自主地繼續(xù)跳動(dòng)或擺動(dòng)，極少數(shù)患者有晃視感，... 詳細(xì)»
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是什么
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種遺傳性綜合征，一般是因?yàn)槟I上腺糖皮質(zhì)激素合成障礙導(dǎo)致。由于皮質(zhì)醇的負(fù)反饋?zhàn)饔脺p弱，導(dǎo)致類固醇激素合成受累，因此出現(xiàn)腎上腺鹽皮質(zhì)激素以及雄激素合成分泌失調(diào)的不正常表現(xiàn)。這類疾... 詳細(xì)»
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