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楊士偉 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院 干部保健科
MTHFR是甲基四氫葉酸還原酶的縮寫，是人體中一個重要的調(diào)控基因。MTHFR基因突變會導致甲基化過程異常，可能會增加人體患上多種疾病的風險，其中包括冠心病和腦卒中。
冠心病是由于冠狀動脈供血不足引起的一系列心血管疾病，通常表現(xiàn)為心絞痛和心肌梗死。研究發(fā)現(xiàn)，MTHFR基因的C677T和A1298C兩種常見的突變與冠心病的發(fā)病風險之間存在一定的關(guān)聯(lián)。特別是C677T基因突變，已被發(fā)現(xiàn)與高同型半胱氨酸血癥相關(guān)，這是一種冠心病的危險因素。因此，對MTHFR基因的突變進行檢測和風險評估，在預防冠心病方面具有一定的重要性。
腦卒中是指大腦中的血流突然中斷或破裂，導致大腦組織缺血或出血。根據(jù)研究，MTHFR基因C677T和A1298C突變與腦卒中風險增加之間存在一定的關(guān)聯(lián)。突變的MTHFR基因?qū)е赂咄桶腚装彼嵫Y，這不僅與冠心病相關(guān)，同時也與動脈粥樣硬化和血栓形成相關(guān)，兩者都是腦卒中的主要風險因素。
對于風險評估，首先可以進行基因檢測來確定個體是否存在MTHFR基因突變。如果存在突變，進一步評估同型半胱氨酸水平是否增高。如果同型半胱氨酸水平升高，個體就存在冠心病和腦卒中的風險。此外，還可以結(jié)合其他危險因素，如高血壓、高膽固醇、糖尿病等進行綜合評估，以更全面地評估個體的冠心病和腦卒中風險。
總之，對于MTHFR基因突變的個體，應進行冠心病和腦卒中的風險評估，早期發(fā)現(xiàn)和干預可以降低患病的風險。然而，需要注意的是，在評估的過程中，需綜合考慮其他危險因素，以制定個體化的預防策略。
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