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于清宏 主任醫(yī)師 教授 南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院 風(fēng)濕免疫科
系統(tǒng)性淀粉樣變性是一組由于淀粉樣蛋白在全身細(xì)胞外組織間隙中沉積，從而引起器官功能障礙的疾病。
淀粉樣蛋白是一種異常折疊的蛋白質(zhì)纖維，其在細(xì)胞外異常沉積，可累及多個(gè)器官和組織，如心臟、腎臟、肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)、胃腸道等。其臨床表現(xiàn)多樣，取決于受累器官。例如，心臟受累可出現(xiàn)心力衰竭、心律失常；腎臟受累可出現(xiàn)蛋白尿、腎功能不全；胃腸道受累可出現(xiàn)消化不良、腹瀉、便秘等。
系統(tǒng)性淀粉樣變性的診斷較為復(fù)雜，通常需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、組織病理學(xué)檢查如剛果紅染色陽性、免疫組化、基因檢測(cè)等多種方法。治療方面，包括針對(duì)原發(fā)病的治療、減少淀粉樣蛋白生成、抑制淀粉樣蛋白沉積以及對(duì)癥支持治療等。
由于系統(tǒng)性淀粉樣變性是一種罕見病，因此診斷和治療都具有一定的挑戰(zhàn)性。醫(yī)生需要綜合考慮患者的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果和影像學(xué)檢查結(jié)果等因素，以確定最佳的治療方案。此外，患者還需要接受長(zhǎng)期的隨訪和管理，以監(jiān)測(cè)病情的變化并及時(shí)調(diào)整治療方案。
皮膚淀粉樣變?cè)趺粗?/a>
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