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張立 副主任醫(yī)師 講師 濱州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院 內(nèi)分泌科
戈謝病也被稱為葡糖腦苷脂病，是血液內(nèi)科的一種疾病，患者往往伴有意識改變、驚厥、肝脾腫大以及生長發(fā)育落后的癥狀。戈謝病是一種家族性糖脂代謝異常疾病，屬于染色體隱性遺傳，在世界各地均可發(fā)病，其中猶太人群的發(fā)病率相對偏高。葡糖腦苷脂是人體內(nèi)的一種可溶性糖脂類物質(zhì)，可以組成細(xì)胞，廣泛存在于機體的各個組織之中。如果機體缺乏葡糖腦苷脂酶就會導(dǎo)致葡糖腦苷脂在肝臟、脾臟、中樞神經(jīng)以及骨骼的細(xì)胞中積累從而引發(fā)疾病。
戈謝病可以活多久
1、相關(guān)的研究發(fā)現(xiàn)，戈謝病主要由于基因突變、轉(zhuǎn)移突變、基因缺失、基因與假基因融合等因素導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，從而使得葡糖腦苷脂在身體的多個部位積累形成典型的戈謝細(xì)胞。在臨床上，根據(jù)戈謝病病情嚴(yán)重程度、有無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀以及內(nèi)臟受累程度可以分為慢性、急性以及亞急性三種情況。
2、急性患者需要進(jìn)行緊急處理，病情較為危機，臨床上可以通過對癥治療、基因治療、脾切除以及酶替代治療等方式改善現(xiàn)狀。一般情況下，戈謝病的治療難度相對較大，一般不會自行痊愈，患者的存活時間長短往往受到病情的嚴(yán)重程度、身體健康狀況以及治療方法等因素的影響。在平時，患者需要積極遵循醫(yī)生的用藥意見，服用藥物改善現(xiàn)狀，并養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，延長生存時間。
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