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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院 神經科
色素失禁癥是一種X連鎖顯性遺傳性疾病，主要累及皮膚、眼和神經系統(tǒng)。不同患者的臨床表現(xiàn)差異較大，常見的臨床表現(xiàn)有皮膚異常、眼部受損、智力低下、骨骼異常等。
1、皮膚表現(xiàn)：皮膚是色素失禁癥較常見的受累部位，主要表現(xiàn)為水皰、紅斑、大皰等，多發(fā)生在胚胎第5個月以后。水皰好發(fā)于軀干和四肢近端，嚴重者可泛發(fā)全身。
2、眼部受損：色素失禁癥可能會導致眼部受累，多在出生后6個月內出現(xiàn)，表現(xiàn)為眼臉皮膚色素沉著、虹膜異色、斜視、白內障、青光眼等。
3、智力低下：雖然神經系統(tǒng)受累較為少見，但在兒童時期，可能會出現(xiàn)智力低下、癲癇、行為異常等神經系統(tǒng)癥狀。
4、骨骼異常：色素失禁癥通常由特定的基因突變引起，這些突變不僅影響皮膚的發(fā)育，還可能干擾骨骼的正常形成和發(fā)育過程，導致骨骼異常。
總之，色素失禁癥的臨床表現(xiàn)較為復雜，一旦出現(xiàn)上述癥狀，需及時去醫(yī)院就疹，并在醫(yī)生指導下進行治療。
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