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呂志勤 主任醫(yī)師 教授 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
一、臨床表現(xiàn)
嬰兒出生后約2周，在身體兩側(cè)出現(xiàn)蕁麻疹樣，水皰樣和鱗狀皮炎。繼發(fā)的癥狀為色素性皮疹，常在上臂和大腿上。
二、診斷
女嬰有大皰性或線性結(jié)節(jié)，以及大皰性和骶骨性病變的組合，出現(xiàn)特征性色素沉著斑點(diǎn)，更易于診斷。
該疾病需要區(qū)別于大皰性表皮松解癥，兒童大皰性類天皰瘡和色素性失禁綜合癥。
三、治療
該基因的另一個(gè)特點(diǎn)是在女性中，即使只有基因具有致病性，但其就會(huì)生病。這種情況在基因解碼中稱為顯性遺傳。如果母親病了，遺傳解碼需要盡早進(jìn)行，因?yàn)檫@種引起疾病的基因的往往存在男性胎兒在懷孕初期，因未及時(shí)被發(fā)現(xiàn)而死亡。
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