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游離肉堿偏低是什么病

游離肉堿偏低可能是原發(fā)性肉堿缺乏癥,原發(fā)性肉堿缺乏是一種脂肪酸氧化代謝病。

游離肉堿偏低是診斷原發(fā)性肉堿缺乏癥的“金標(biāo)準(zhǔn)”。原發(fā)性肉堿缺乏癥是由于人體細(xì)胞膜內(nèi)的肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能缺陷,導(dǎo)致嚴(yán)重的肉堿缺乏所引發(fā)的罕見的常染色體隱性遺傳病?;颊叨鄷霈F(xiàn)無力、心肌病、脂質(zhì)沉積性肌病、脂肪肝等,急性期可能出現(xiàn)低酮型低血糖、代謝性酸中毒,是一種潛在的致死性代謝病。原發(fā)性肉堿缺乏癥的典型癥狀表現(xiàn)為肌無力、食欲減退、呼吸困難等癥狀,此外血液游離肉堿水平會顯著降低。

原發(fā)性肉堿缺乏癥患者的臨床表現(xiàn)缺乏特異性,需要通過血液游離肉堿及?;鈮A譜分析、基因檢測以確診。在血?;鈮A譜檢測中,患者的血液游離肉堿水平會顯著降低。

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