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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 神經(jīng)科
先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉疾病，主要影響肌肉的生長(zhǎng)和發(fā)育。這種疾病通常在兒童時(shí)期出現(xiàn)，會(huì)導(dǎo)致肌肉無(wú)力、肌肉萎縮和運(yùn)動(dòng)功能障礙。以下是先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的一些常見(jiàn)癥狀：
1.肌肉無(wú)力：患者可能會(huì)出現(xiàn)肌肉無(wú)力的癥狀，這可能會(huì)導(dǎo)致他們?cè)谛凶?、跑步、爬樓梯等日?；顒?dòng)中遇到困難。
2.肌肉萎縮：由于肌肉無(wú)法正常生長(zhǎng)和發(fā)育，患者的肌肉可能會(huì)逐漸萎縮，導(dǎo)致身體比例不協(xié)調(diào)。
3.運(yùn)動(dòng)功能障礙：患者可能會(huì)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能障礙，例如行走困難、跑步緩慢、上下樓梯困難等。
4.呼吸問(wèn)題：一些嚴(yán)重的先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者可能會(huì)出現(xiàn)呼吸問(wèn)題，例如呼吸急促、呼吸困難等。
5.心臟問(wèn)題：先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥可能會(huì)導(dǎo)致心臟肌肉受損，從而引發(fā)心臟問(wèn)題，例如心律失常、心力衰竭等。
6.智力問(wèn)題：一些先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者可能會(huì)出現(xiàn)智力問(wèn)題，例如學(xué)習(xí)困難、語(yǔ)言障礙等。
需要注意的是，先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀和嚴(yán)重程度因個(gè)體差異而異。一些患者可能只有輕微的癥狀，而另一些患者可能會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的肌肉無(wú)力和運(yùn)動(dòng)功能障礙。如果懷疑患有先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行診斷和治療。
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