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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學附屬第一醫(yī)院東院 內分泌科
甲基丙二酸血癥有可能會致命。
甲基丙二酸血癥是一種罕見的代謝性疾病，由于體內缺乏一種可以分解特定氨基酸的酶而導致體內的甲基丙二酸積累過多。這種疾病一般在嬰兒出生后不久就開始表現出來，癥狀包括嘔吐、體重減輕、乏力、低血糖甚至昏迷等，嚴重的情況下還可能導致腦損傷。
雖然甲基丙二酸血癥在早期被發(fā)現并得到有效的治療的情況下，患者完全可以正常生活，但是如果沒有得到及時的治療，甲基丙二酸血癥是有可能致命的。因為甲基丙二酸的積累會導致血液酸性增加，對大腦等重要器官造成損害，嚴重的話還可能導致腦水腫、抽搐等嚴重并發(fā)癥。
因此，如果家族中有這種疾病的遺傳史，或者孩子出生后出現不明原因的嘔吐、體重減輕等癥狀，應該及時就醫(yī)進行檢查，以便及早發(fā)現并治療甲基丙二酸血癥。
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