指導(dǎo)專家：廣東省婦幼保健院生殖中心 汪李虎主任醫(yī)師
慕名而來，尋找希望
小劉23歲結(jié)婚，婚后夫妻都覺得沒玩夠，要繼續(xù)過二人世界，故一直都是只運(yùn)動，不造人。5年過去了，現(xiàn)在想要小孩了，努力造人耕耘了1年多，但是妻子的肚子卻未見動靜，于是，他們到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院去檢查，結(jié)果是：他的精液里面沒有精子！間隔幾天后再檢查還是沒有精子，三次檢查結(jié)果均如此！小劉崩潰了！
小劉夜不能寐，焦慮中小劉夫婦慕名趕緊來到了廣東省婦幼保健院生殖中心尋求幫助。院男科團(tuán)隊接待了小劉，體檢發(fā)現(xiàn)：小劉的男性特征不明顯，皮膚白，睪丸小，約花生米大小，質(zhì)軟；進(jìn)一步檢查了染色體核型、Y染色體微缺失、性激素項目等。染色體報告顯示：47，XXY；FSH：30mIU/mL，余檢查都正常。結(jié)合各項檢查，最終診斷：克氏綜合征。
（典型克氏綜合征患者的染色體報告）
顯微取精，隨心所愿
小劉心情很復(fù)雜，為何我會得這種奇怪的??？那以后沒孩子，家庭還保得住嗎？醫(yī)生看懂了小劉的心思，解釋道： “克氏綜合征”是染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的一種疾病，患者通常身材高大( 與父母相比) ，第二性征發(fā)育異常，體征女性化，男性乳房發(fā)育，胡須及陰毛稀少，睪丸小，發(fā)育不良，無精子及血清促性腺激素水平增高，睪酮低下；但通過睪丸顯微取精術(shù)，有約50%機(jī)率找到精子。
睪丸顯微取精術(shù)就是把睪丸切開，在手術(shù)顯微鏡放大20倍下，去尋找飽滿增粗、有張力的生精小管，然后把取到的生精小管交給實(shí)驗(yàn)室人員，在放大400倍的顯微鏡下尋找精子，找到精子后，行卵泡漿內(nèi)單精子注射（ICSI）治療有希望妊娠。特別慶幸的是，有精子的克氏綜合征患者一般不會遺傳給后代。這時小劉有絕地逢生的感覺，但聽到要把睪丸切開，還是后背發(fā)涼：“那會不會疼暈??？以后還能同房嗎？”
（卵泡漿內(nèi)單精子注射）
這也是很多患者朋友關(guān)心的問題，請聽醫(yī)生怎么說：顯微取精的傷害可能比睪丸活檢還小，因?yàn)椴G丸活檢是盲穿，可能穿到睪丸里的血管；而顯微取精是在顯微鏡下進(jìn)行，可以避開血管或較好止血，造成的傷害??；手術(shù)后要禁欲1個月，之后你又可以愉快地玩耍了。小劉聽后，毫不猶豫地說：我申請做這個手術(shù)，即使只有萬分之一的機(jī)會，我也要試試。
省婦幼男科團(tuán)隊為小劉做好術(shù)前準(zhǔn)備，2天后，施行了“右側(cè)睪丸顯微取精術(shù)”，術(shù)中發(fā)現(xiàn)他的曲細(xì)精管明顯偏細(xì)且少，幾乎翻遍了整個睪丸，終于皇天不負(fù)苦心人，手術(shù)人員找到了幾條稍飽滿增粗、有張力的生精小管，交給實(shí)驗(yàn)室工作人員研磨后，放在顯微鏡下觀察，最后興奮地宣布：“找到精子，找到精子了！”此時，劉先生仿佛中了彩票般地欣喜若狂。
陰霾消散，重獲新生
找到精子，這便意味著劉太太可以做“試管嬰兒”了。劉太太妻子擇期進(jìn)行了促排卵，行卵泡漿內(nèi)單精子注射（ICSI），即俗稱的“第二代試管嬰兒”，就是優(yōu)選出單個精子直接經(jīng)過顯微注射入卵子內(nèi)，使卵子受精后形成胚胎，然后再移植到女方子宮。
2個月后，小劉興奮地宣布：“我要當(dāng)爸爸了”。他感動地對男科醫(yī)生們說：“我從來沒有感覺人生是這么美好，是咱們廣東省婦幼生殖中心給了我第二次生命和家庭，謝謝醫(yī)生們”。
作者：廣東省婦幼保健院生殖中心 李浩醫(yī)師
專家簡介：
李浩，廣東省婦幼保健院生殖中心醫(yī)師，醫(yī)學(xué)碩士，中國性學(xué)會婦幼保健男科分會副秘書長，廣東省泌尿生殖協(xié)會性學(xué)分會委員。
專業(yè)特長：擅長男性不育癥的診治，如無精子癥、少精子癥、弱精子癥、畸形精子癥等。熟悉掌握常見的男科手術(shù)：包括顯微取精在內(nèi)的各種取精手術(shù)、輸精管-輸精管吻合術(shù)、顯微精索靜脈結(jié)扎術(shù)、包皮環(huán)切術(shù)等。專長性功能障的治療，如勃起功能障礙、早泄、不射精、性恐懼等。
研究方向：男性不育癥、勃起功能障礙
出診時間：
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現(xiàn)在不育癥的人越來越多了，很多男性因?yàn)椴挥结t(yī)院檢查，卻被診斷為“克氏綜合征”。對于這個從來沒有聽說過的的疾病，很多人都會很慌亂，不知所措。那么，克氏綜合征到底是什么病呢？它的表現(xiàn)又有哪些呢？ 詳細(xì)»
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克氏綜合征，是一種先天性的睪丸發(fā)育不全以及染色體異常的病癥。這種病人在青春期之前跟別的孩子沒有什么不一樣，到了青春期，其生理病癥才會逐漸顯露出來。成年之后患者的病癥會更加的嚴(yán)重，大部分的患者會出現(xiàn)女性... 詳細(xì)»
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克氏綜合征全名叫做克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征，屬于一種先天性遺傳疾病，通俗來說就是染色體異常引起的先天性睪丸發(fā)育不全，正常男子的染色體如果X增多，就會引起這種病癥，克氏綜合征的發(fā)病率為新生男孩中的千分之一，... 詳細(xì)»
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