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李暉 主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 感染內(nèi)科
遺傳代謝性肝病是一組由于基因突變導(dǎo)致肝臟代謝功能異常的疾病。這些疾病通常會(huì)影響肝臟對(duì)營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的代謝和處理，從而導(dǎo)致一系列癥狀。以下是一些常見(jiàn)的遺傳代謝性肝病癥狀：
1.黃疸：患者的皮膚和鞏膜會(huì)出現(xiàn)黃色，這是由于膽紅素在體內(nèi)積聚所致。膽紅素是由紅細(xì)胞分解產(chǎn)生的，正常情況下，肝臟會(huì)將其轉(zhuǎn)化為可排泄的形式并排出體外。但在遺傳代謝性肝病中，肝臟的代謝功能受損，導(dǎo)致膽紅素?zé)o法正常排出，從而引起黃疸。
2.肝臟腫大：肝臟腫大也是遺傳代謝性肝病的常見(jiàn)癥狀之一?；颊叩母闻K可能會(huì)增大，質(zhì)地變硬，這是由于肝臟細(xì)胞受損和纖維化所致。
3.消化系統(tǒng)癥狀：患者可能會(huì)出現(xiàn)惡心、嘔吐、食欲不振、腹瀉等消化系統(tǒng)癥狀。這些癥狀可能是由于肝臟無(wú)法正常代謝營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)所致。
4.疲勞和虛弱：患者可能會(huì)感到疲勞和虛弱，這是由于身體無(wú)法獲得足夠的能量所致。
5.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：某些遺傳代謝性肝病可能會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致患者出現(xiàn)頭痛、眩暈、抽搐、昏迷等癥狀。
6.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：兒童患者可能會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的癥狀，這是由于肝臟無(wú)法正常代謝營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)所致。
總之，遺傳代謝性肝病是一組復(fù)雜的疾病，其癥狀和治療方法因疾病類型而異。如果出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷，以便早期治療。
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