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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 神經(jīng)科
肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病，主要影響肌肉的生長(zhǎng)和功能。根據(jù)不同的遺傳方式和基因突變，肌營(yíng)養(yǎng)不良可以分為多種類型，其中最常見的是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良和貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良。
杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種X連鎖隱性遺傳疾病，主要影響男孩。通常在3-5歲時(shí)開始出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為走路緩慢、易跌倒、爬樓梯困難等。隨著病情的進(jìn)展，患兒的肌肉逐漸無(wú)力和萎縮，最終導(dǎo)致不能行走、呼吸困難等。大多數(shù)患兒在12-25歲時(shí)因呼吸衰竭或心力衰竭而死亡。
貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良也是一種X連鎖隱性遺傳疾病，但病情相對(duì)較輕，主要影響男孩。貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒通常在5-25歲時(shí)開始出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為行走緩慢、易疲勞、肌肉無(wú)力等。與杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良不同的是，貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒的肌肉萎縮和無(wú)力程度較輕，壽命也相對(duì)較長(zhǎng)。
除了杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良和貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良之外，還有其他類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良，如面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良等。這些疾病的發(fā)病年齡和病情嚴(yán)重程度各不相同。
總之，肌營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)病年齡因類型而異，大多數(shù)在兒童或青少年期發(fā)病。如果家族中有肌營(yíng)養(yǎng)不良的病史，建議進(jìn)行基因檢測(cè)，以便早期發(fā)現(xiàn)和治療。同時(shí)，也應(yīng)該注意兒童的生長(zhǎng)發(fā)育情況，及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常并就醫(yī)。
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肌營(yíng)養(yǎng)不良一般好發(fā)于兒童，屬于一種慢性疾病，其發(fā)病時(shí)間通常是在孩子3-5歲之間。若是孩子在一歲后開始走路時(shí)，出現(xiàn)行走不穩(wěn)的情況，大部分孩子會(huì)被家長(zhǎng)誤認(rèn)為是正常的現(xiàn)象，可能沒有被重視，因此往往在孩子3-... 詳細(xì)»
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉疾病，主要影響肌肉的功能和力量。1.病因：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是由基因突變引起的，這些突變影響了肌肉細(xì)胞中的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能。不同類型的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良與不同的基因突變相關(guān)... 詳細(xì)»
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尿血肌營(yíng)養(yǎng)不良主要影響肌肉的生長(zhǎng)和功能，由于肌肉中的肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因發(fā)生突變，導(dǎo)致肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白的缺失或功能異常。尿血肌營(yíng)養(yǎng)不良的主要癥狀包括肌肉無(wú)力、肌肉萎縮、運(yùn)動(dòng)不耐受和肌肉疼痛等，通常在兒童或... 詳細(xì)»
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