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劉雯敏 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 皮膚門診科
瘢痕疙瘩胸肌,又稱為短纖維癥,是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要影響人體肌肉組織和皮膚。其特點(diǎn)是在肌肉組織和皮膚中形成了瘢痕疙瘩,導(dǎo)致肌肉肥大和僵硬,以及皮膚的增厚和收縮。這種疾病通常會(huì)在兒童或青少年時(shí)期出現(xiàn),而且會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸惡化。
瘢痕疙瘩胸肌是由基因突變引起的,主要是由于編碼肌原纖維蛋白(MYH7)和肌鈣蛋白(MYBPC1)的基因發(fā)生了突變。這些基因的突變會(huì)導(dǎo)致肌原纖維蛋白和肌鈣蛋白的異常表達(dá),從而影響肌肉組織和皮膚的結(jié)構(gòu)和功能。
癥狀方面,瘢痕疙瘩胸肌的患者通常會(huì)出現(xiàn)肌肉肥大和僵硬的癥狀,尤其是胸肌區(qū)域?;颊叩募∪鈺?huì)變得異常堅(jiān)硬,觸摸起來(lái)像石頭一樣。此外,患者的皮膚也會(huì)因?yàn)榧∪夥蚀蠖艿接绊?,出現(xiàn)增厚和收縮的現(xiàn)象。這些癥狀會(huì)影響患者的日常生活,造成肌肉和皮膚功能的喪失。
目前,瘢痕疙瘩胸肌的治療方法主要是通過(guò)物理療法和藥物療法來(lái)改善癥狀。物理療法包括按摩、伸展和理療,可以幫助患者緩解肌肉的緊張和腫脹。藥物療法則主要是利用抗炎藥物和鎮(zhèn)痛藥物來(lái)減輕疼痛和不適感。
另外,一些患者也會(huì)接受手術(shù)治療來(lái)緩解癥狀。手術(shù)主要是通過(guò)去除肌肉組織中的瘢痕疙瘩來(lái)恢復(fù)肌肉的功能和形態(tài)。然而,手術(shù)治療并不是所有患者的選擇,因?yàn)槭中g(shù)風(fēng)險(xiǎn)較大且術(shù)后恢復(fù)周期長(zhǎng)。
總的來(lái)說(shuō),瘢痕疙瘩胸肌是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,對(duì)患者的肌肉組織和皮膚造成嚴(yán)重影響。
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