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楊梓琪 主治醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院 醫(yī)療保健中心
雷特綜合征是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙，主要影響女孩。它通常在出生后的頭6-18個(gè)月內(nèi)開始出現(xiàn)癥狀，并對(duì)患者的運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知、社交和溝通能力產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響。以下是雷特綜合征的一些常見癥狀：
1.發(fā)育倒退：在一段正常的發(fā)育后，患兒可能會(huì)出現(xiàn)失去已獲得的技能的情況，如語言、手部運(yùn)動(dòng)和社交互動(dòng)能力。
2.手部刻板動(dòng)作：雷特綜合征患者常常出現(xiàn)手部的刻板動(dòng)作，如搓手、拍手、咬手或擰手。這些動(dòng)作可能會(huì)持續(xù)很長時(shí)間，并且難以控制。
3.呼吸問題：呼吸異常也是雷特綜合征的常見癥狀之一，包括呼吸急促、過度換氣或不規(guī)則的呼吸模式。
4.社交和溝通障礙：患兒可能會(huì)表現(xiàn)出對(duì)社交互動(dòng)的缺乏興趣，難以與他人建立眼神接觸，以及語言發(fā)展遲緩或完全喪失語言能力。
5.智力障礙：雷特綜合征通常伴有不同程度的智力障礙，但個(gè)體之間的差異較大。
6.運(yùn)動(dòng)問題：運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力可能受到影響，導(dǎo)致患兒出現(xiàn)行走困難、平衡問題或肌肉無力。
7.癲癇發(fā)作：部分雷特綜合征患者可能會(huì)經(jīng)歷癲癇發(fā)作。
8.情緒問題：患兒可能會(huì)出現(xiàn)情緒不穩(wěn)定、焦慮、抑郁或易激惹等情緒問題。
需要注意的是，雷特綜合征的癥狀在不同個(gè)體之間可能會(huì)有所差異，而且癥狀的嚴(yán)重程度也會(huì)有所不同。早期診斷和干預(yù)對(duì)于雷特綜合征患者的發(fā)展和生活質(zhì)量至關(guān)重要。
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