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江燕萍 主任醫(yī)師 副教授 廣東省人民醫(yī)院 產(chǎn)科
染色體重復是指染色體的部分或全部序列在細胞分裂時發(fā)生重復，導致細胞核中含有多余的染色體。這種情況在遺傳學中被稱為染色體重復畸變，它可能會導致一些遺傳性疾病或身體發(fā)育異常。
染色體是細胞內(nèi)的遺傳信息攜帶者，它們攜帶著人體的基因信息。正常情況下，人類體細胞中有46條染色體，其中23條來自母親，23條來自父親。然而，染色體重復會導致細胞核中出現(xiàn)額外的染色體，比如47條或更多，這可能對身體的正常發(fā)育和功能造成影響。
染色體重復可能會導致一些遺傳病的發(fā)生，比如唐氏綜合癥、愛德華氏綜合癥和帕特綜合癥等。這些疾病通常與染色體21、18和13號的部分或全部重復有關。一般來說，這些疾病會導致患者智力發(fā)育退化、先天畸形、內(nèi)臟器官異常等癥狀。
此外，染色體重復還可能導致遺傳信息的不平衡分配，從而損害個體的生長和發(fā)育。比如，某些染色體重復可能導致細胞減數(shù)分裂異常，引起不孕癥或流產(chǎn)等問題。
總之，染色體重復是指染色體在細胞分裂時發(fā)生重復，可能導致遺傳病和身體發(fā)育異常。對染色體重復的研究和診斷具有重要意義，有助于預防和治療遺傳病。
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