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胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)是什么意思

胎兒染色體異常 染色體疾病
主講專家
李婕
李婕 副主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院·廣東省胃腸肛門醫(yī)院 產(chǎn)科

簡(jiǎn)介:女性宮頸病、婦科腫瘤、胎兒醫(yī)學(xué)、圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)尤其是高危妊娠監(jiān)護(hù),多胎妊娠、妊娠期糖尿病,妊娠等危急重癥救治方面具有深入的研究和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
視頻內(nèi)容

有媽媽問胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)是什么意思,我的理解就是可能在妊娠期間接受唐氏篩查,看到報(bào)告上有唐氏風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估。

在妊娠期因?yàn)榘凑諊业囊?,現(xiàn)在要進(jìn)行廣泛的唐氏綜合癥篩查,唐氏綜合癥主要指的是21三體。在篩查的同時(shí),還希望能夠發(fā)現(xiàn)18三體和13三體這些染色體的異常。胎兒如果存活下來,他會(huì)有智力、生長發(fā)育的嚴(yán)重滯后,對(duì)家庭對(duì)社會(huì)都會(huì)有負(fù)擔(dān)的產(chǎn)生,所以從優(yōu)生優(yōu)育的角度來講,希望盡量避免染色體異?;純旱某錾?/p>

目前產(chǎn)科在使用的評(píng)估系統(tǒng)當(dāng)中,可以通過檢測(cè)媽媽的血清學(xué)指標(biāo),結(jié)合媽媽的年齡和B超篩查的軟指標(biāo),對(duì)孩子是否有可能罹患18三體、21三體和13三體染色體疾病的可能性做評(píng)估,也就是風(fēng)險(xiǎn)值,實(shí)際上可以理解為,孩子發(fā)生染色體異常的可能性。

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