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謝紅霞 主任醫(yī)師 大同煤礦集團(tuán)有限責(zé)任公司總醫(yī)院 兒科
染色體是遺傳物質(zhì),基因載體和人類常染色體成對(duì)存在。在生殖細(xì)胞中,人體細(xì)胞中染色體數(shù)目為23對(duì),其中22對(duì)是雄性和雌性,稱為常染色體;另一對(duì)是性別決定染色體,男性和女性不同,稱為性染色體,男性是xy,女性是xx。
一、可能導(dǎo)致染色體異常的疾病
1、生殖功能障礙:至少有7%至10%的生殖功能障礙女性,如不孕,多次流產(chǎn)和致畸,是染色體異常的攜帶者。
2、繼發(fā)性異常:女性常見,如原發(fā)性閉經(jīng),性發(fā)育不良,身材矮小,肘外翻,胸罩略低,陰毛少,無陰毛,后遺癥少,不孕等,應(yīng)考慮是否有X染色體異常。
3、外生殖器的生殖器畸形:由于外生殖器的分化不明顯,例如陰莖尿道下裂的陰莖,陰蒂肥大是陰莖樣的,并且通常很難根據(jù)外觀確定患者的正確性別通過檢查性染色體來檢查生殖器官。幫助做出明確的診斷。
二、染色體的結(jié)構(gòu)序列
1、自我復(fù)制的DNA序列:它確保了染色體能夠在細(xì)胞周期中自我復(fù)制。
2、著絲粒DNA序列:確保染色體在細(xì)胞分裂過程中均勻分布到兩個(gè)子細(xì)胞。
3、端粒DNA序列:是人TTagg的短陽性重復(fù)序列和高重復(fù)序列。
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