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什么是染色體異常

莊洪濤
莊洪濤 主任醫(yī)師

七臺河市人民醫(yī)院 兒科

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人類的正常染色體,有23對46條染色體。如果染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,稱之為染色體異常。

胎兒是染色體異常的重要篩查對象,必須終止妊娠,及時放棄胎兒。由于染色體異常,胎兒往往有嚴重的智力發(fā)育遲滯、多重畸形等,這對家庭和社會都是一個很大的負擔。

最常見的染色體異常是21三體,即在正常人中,21號染色體和2號染色體上有3條染色體。21三體兒童智力發(fā)育嚴重,在妊娠晚期,進行篩查和羊水穿刺診斷,診斷21三體胎兒,通常建議放棄。

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