染色體是基因的載體，是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)。染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)。具有穩(wěn)定的細(xì)胞世代：自主復(fù)制、保證復(fù)制的完整性、遺傳物質(zhì)能夠平均分配的能力。人類染色體為46條。男性體內(nèi)有23對(duì)xy女性22對(duì)xx組成。由細(xì)胞類型及發(fā)育階段不同，其大小、數(shù)量、形態(tài)上存在差異。染色體異常是非整倍體，比二倍體多一條或少一條或幾條的染色體，或片段發(fā)生了增加、顛倒、缺失、易位等現(xiàn)象，新生兒染色體異常在臨床上可出現(xiàn)先天流產(chǎn)、胎兒發(fā)育畸形及骨髓疾病及血液疾病。就染色體異常的診斷做以下幾點(diǎn)：
一：孕前檢查：待產(chǎn)中的準(zhǔn)媽媽應(yīng)按時(shí)進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前檢查，以確保胎兒的健康安全，產(chǎn)前可通過聽胎兒的心跳聲音，胎心是最直觀反應(yīng)胎兒子宮的安全情況，正常情況下胎心在一分種130——150左右，準(zhǔn)媽媽可平躺床上，雙腿放平，身心放輕松，讓準(zhǔn)爸爸輕輕傾聽并準(zhǔn)確記錄胎心次數(shù)。準(zhǔn)媽媽還可進(jìn)行自檢胎位是否正常，可輕觸上腹部輕輕撫摸，胎兒在身體內(nèi)呈浮樣羊水中，所以胎位可能會(huì)經(jīng)常發(fā)生變化，一般情況下32周后基本固定，準(zhǔn)媽媽一定要經(jīng)常進(jìn)行自我堅(jiān)檢，防止胎位不正。
二；醫(yī)院設(shè)備檢查：準(zhǔn)媽媽需按時(shí)進(jìn)行科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)娜旧w檢查，可進(jìn)行實(shí)驗(yàn)到抽血檢查各項(xiàng)目指標(biāo)，必要時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行羊水穿刺檢查篩查綜合癥患兒，也可用熒光原位技術(shù)進(jìn)行羊水細(xì)胞檢測(cè)。相關(guān)的醫(yī)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)檢查是檢驗(yàn)染色體缺陷的金標(biāo)準(zhǔn)，可預(yù)防缺陷寶寶的出生。
三：新生兒體檢；剛出生的孩子需進(jìn)行嚴(yán)格的體檢項(xiàng)目，其中包括：眼部、頭部、體重、及新生兒呼吸情況，是否出現(xiàn)呼吸因難、呼吸頻率等問題。頭圍是否符合新生兒正常范圍，可用軟尺進(jìn)行對(duì)照檢查。再查胎兒眼部視力是否追物，是否能隨物體移動(dòng)，是否能注視較大物體和聽力：第一次應(yīng)在出生后三天內(nèi)進(jìn)行，通過對(duì)周邊環(huán)境聲音的注意力及尋找力來客觀無創(chuàng)的檢查反應(yīng)情況。其次需要檢查新生兒身體骨骼有無發(fā)能異常脊柱裂情況，新生兒四肢有無多肢和并指，胎兒雙腿是否正常：是否長(zhǎng)短不一，兩腿之間角度分開是否正常。新生兒髖關(guān)節(jié)是否先天脫位影響后天走路美觀。通過簡(jiǎn)單的外觀體檢后，如有重大異常請(qǐng)及時(shí)去醫(yī)院復(fù)查。
四:染色體異常重要的是產(chǎn)前的預(yù)防，可有效防止染色體缺陷寶寶出生，對(duì)家庭對(duì)個(gè)人及社會(huì)造成沉重的負(fù)擔(dān)，所以每一位準(zhǔn)爸準(zhǔn)媽必須重視做好預(yù)防。出生后的寶寶也應(yīng)嚴(yán)格進(jìn)行相關(guān)的體檢標(biāo)準(zhǔn)，發(fā)現(xiàn)異常，及時(shí)治療。
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染色體異常的原因
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夫妻染色體正常胚胎染色體異常？
有些人在經(jīng)歷了多次的失敗以后，千辛萬苦才懷上寶寶的，對(duì)于一些人來說懷孕時(shí)一件非常簡(jiǎn)單的事情，可是有些人在經(jīng)歷了懷孕、流產(chǎn)、懷孕、流產(chǎn)，這種不斷的打擊之下才懷上一個(gè)正常的寶寶。這是因?yàn)楹芏嗳嗽趹言幸院鬅o... 詳細(xì)»
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染色體異常的原因
有許多疾病患者都是先天的疾病患者，都和遺傳因素有關(guān)，所以在疾病患者中所許多疾病都是由于人體基因的改變?cè)斐傻募膊?。染色體是基因的遺傳載體，染色體的遺傳也有可能會(huì)導(dǎo)致基因的改變，進(jìn)而引發(fā)一系列的遺傳疾病，... 詳細(xì)»
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染色體異常怎么辦
染色體是基因的載體，也是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，對(duì)細(xì)胞的正常生長(zhǎng)發(fā)育來說，有著重要的意義。染色體異常也稱染色體發(fā)育不全，是指染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變的現(xiàn)象，為遺傳性疾病，目前已確認(rèn)的由染色體異常引發(fā)的綜... 詳細(xì)»
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染色體異常的原因
染色體異常又叫染色體發(fā)育不全，一般人類染色體是四十六條，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)人類染色體結(jié)構(gòu)畸變和數(shù)目異常達(dá)三千多種，染色體病的共同特點(diǎn)是生育生長(zhǎng)遲緩和智力低下。染色體異常目前治療的方式很少且很困難，夫妻產(chǎn)前的婚檢... 詳細(xì)»
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染色體異常怎么要孩子
一般而言，父母雙方染色體異常，是不建議要寶寶的，假如一定要的話，懷孕前要做好備孕檢查以及基因染色體的篩查，一定要按照嚴(yán)格的規(guī)定進(jìn)行檢查，懷孕后要做羊水穿刺檢查，胎兒是否有先天性的染色體異常等遺傳性疾病... 詳細(xì)»
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