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馬凡手(Marfan手)和瘦子手(普通纖細手)在外觀上可能相似,但成因和健康意義完全不同。馬凡手是馬凡綜合征(Marfan Syndrome)的典型表現(xiàn)之一,而瘦子手只是體型偏瘦者的正常生理特征。
馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳的結締組織疾病,由FBN1基因突變導致原纖維蛋白-1合成異常,影響全身結締組織結構和功能。
如何初步鑒別?
? 馬凡手的典型標志:
Steinberg征:拇指伸直時超出掌心邊緣。
Walker征:用小指和拇指環(huán)繞對側手腕時完全重疊。
關節(jié)超伸:手指或肘關節(jié)可過度彎曲。
? 瘦子手的特點:
手指纖細但長度比例正常。
無關節(jié)過度靈活或特殊體征。
?? 懷疑馬凡綜合征?需進一步檢查:
心臟超聲(排查主動脈擴張)。
眼科檢查(排查晶狀體脫位)。
基因檢測(FBN1突變確認)。
如果手部異常修長且伴隨其他癥狀(如近視、身高過高、胸廓畸形),建議盡早就診排查馬凡綜合征!