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孫凱 副主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 普通外科
一、初次面診
這位年輕女性患者自2021年1月起無明顯誘因開始出現(xiàn)腹瀉與便秘相互交替，并伴有腹脹、便血，查體可觸及左側(cè)腹部一10cm大小質(zhì)硬腫物，活動(dòng)性差。收治入院后完善腸鏡及活檢提示降結(jié)腸癌，腹部CT提示局部侵犯難以切除，需行進(jìn)一步綜合診療而進(jìn)行多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)（MDT）會(huì)診討論。
患者腸鏡檢查可見明顯腸腔內(nèi)腫瘤
患者CT檢查可見降結(jié)腸腫瘤體積巨大
二、治療經(jīng)過
詳細(xì)詢問患者病史，發(fā)現(xiàn)患者外婆患子宮內(nèi)膜癌、舅舅患皮膚腫瘤、母親亦患腸癌而早早離世，一個(gè)家族內(nèi)三代人即有多個(gè)直系親屬的腫瘤患者，考慮有遺傳性腸癌可能，遂建議患者完善基因檢測(cè)，果不其然是林奇綜合征（Lynch Syndrome，LS），為患者的后繼治療打開了柳暗花明的希望之門。
三、治療效果
林奇綜合征患者雖然容易罹患各個(gè)系統(tǒng)的惡性腫瘤，但卻成為目前最熱門的抗腫瘤免疫治療的適宜人群。該年輕女性患者正是在明確診斷后，我們果斷予以免疫檢測(cè)點(diǎn)抑制劑（ICI）輸注的抗腫瘤免疫治療，三個(gè)月后腫瘤體積明顯縮小，乃至于最后消失不見，達(dá)到了不手術(shù)即治愈的神奇效果，遵從患者非手術(shù)治療的個(gè)人意愿，再詳細(xì)講述利弊及密切溝通后目前仍在我們多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)（MDT）的框架下繼續(xù)予以治療和隨訪。
治療開始前
治療一個(gè)月后
治療二個(gè)月后
治療三個(gè)月后，腫瘤幾乎已不可見
四、注意事項(xiàng)
經(jīng)過一系列的治療，很高興患者可以達(dá)到了不手術(shù)即治愈的效果。MMR基因胚系突變檢測(cè)是診斷林奇綜合征的金標(biāo)。既往多基于家族史的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)來進(jìn)行林奇綜合征的篩查和判斷，但由于出生人口比率不斷下降及家族史信息獲取困難且準(zhǔn)確性低，基于家族史的診斷標(biāo)準(zhǔn)往往表現(xiàn)出較低的敏感度和特異性，容易漏診?；驒z測(cè)在遺傳性腫瘤診療中起著至關(guān)重要的作用。所謂遺傳，通常是在胚系基因?qū)用娈a(chǎn)生了問題，通過胚系基因檢測(cè)去找到問題的根源，能明確遺傳疾病的致病基因?，F(xiàn)已證實(shí)MMR基因家族中MLH1、MSH2、MSH6或PMS2基因上的雜合性致病突變，以及EPCAM基因缺失突變是導(dǎo)致林奇綜合征的分子機(jī)制。國內(nèi)外多項(xiàng)共識(shí)和指南在確診林奇綜合征的流程中均將MMR基因胚系突變檢測(cè)作為最終確診依據(jù)。如果有林奇綜合征或其他腫瘤家族史，應(yīng)注意盡早篩查、診斷。
五、個(gè)人感悟
在整個(gè)治療過程中，體現(xiàn)了“患者充分信任，醫(yī)生不言放棄”的積極和諧的醫(yī)患精神，我為患者病情得到好轉(zhuǎn)而喜悅。林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，其特點(diǎn)主要為發(fā)病年齡輕、家族聚集性等。此次案例中的年輕女性患者一個(gè)家族內(nèi)三代人即有多個(gè)直系親屬的腫瘤患者，屬于腫瘤的高危人群，好在及時(shí)治療，使病情得到好轉(zhuǎn)。盡早確診林奇綜合征并進(jìn)行必要的遺傳咨詢和隨訪干預(yù)，有助于降低結(jié)直腸癌等多種腫瘤的發(fā)病率以及死亡率，對(duì)于林奇綜合征的綜合治療有著重大的指導(dǎo)作用。
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一個(gè)28歲的女性因“腹瀉與便秘相互交替半年余”于我院就診診斷為降結(jié)腸癌，因患者具有明顯的腫瘤家族史，而行基因檢測(cè)明確診斷為遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HereditaryNonpolyposisColo... 詳細(xì)»
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結(jié)直腸癌是發(fā)生于結(jié)腸和直腸的惡性腫瘤。結(jié)直腸癌的發(fā)病都與大腸的慢性炎癥刺激以及遺傳因素有關(guān)。在結(jié)直腸癌的早期，多沒有特異性癥狀，隨著病情的進(jìn)展則會(huì)出現(xiàn)腹痛大便習(xí)慣性改變以及腸梗阻的臨床癥狀。 詳細(xì)»
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遺傳性白發(fā)能治愈嗎
遺傳性白發(fā)通常不能治愈。遺傳性白發(fā)指的是遺傳因素導(dǎo)致的白發(fā)，雖然大部分都可通過相應(yīng)治療緩解癥狀，但是很難完全治愈。頭發(fā)顏色主要由黑色素細(xì)胞的數(shù)量決定，患有遺傳性白發(fā)的人通常存在一定的基因缺陷，導(dǎo)致某些... 詳細(xì)»
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女性經(jīng)常腹痛、便血，需警惕結(jié)直腸癌
據(jù)秦克旺主任介紹說，隨著經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，人們生活方式的改變，腸癌的發(fā)病率也隨之上升，目前已成為中國城市中癌癥發(fā)病率僅次于肺癌的第二大癌癥。從流行病學(xué)來看，有大腸癌家族病史、多發(fā)性結(jié)腸息肉、慢性腸炎、腸道有... 詳細(xì)»
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結(jié)直腸癌如何治療
結(jié)腸直腸癌是一種常見的惡性腫瘤，惡性腫瘤大家都害怕，不僅治療費(fèi)用巨高，而且治療也很痛苦。結(jié)腸直腸癌早期表現(xiàn)出來的癥狀不是很明顯的，隨著腫瘤的發(fā)展，表現(xiàn)出來大便出血、有時(shí)腹瀉有時(shí)便秘，腹痛等癥狀。是一種... 詳細(xì)»
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