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牟廷裕 副主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 普通外科
摘要：這是一位27歲的年輕女性，因“腹瀉與便秘相互交替半年余”而于我院就診診斷為直腸癌，因患者具有明顯的腫瘤家族史，而行基因檢測明確診斷為遺傳性非息肉病性結直腸癌，即林奇綜合征，繼而在多學科診療團隊的框架下予以新輔助免疫治療，待腫瘤明顯退縮后再行手術切除，術后病理檢查證實病理學完全緩解。
【基本信息】性別：女，年齡：27歲
【疾病類型】林奇綜合征直腸癌
【就診醫(yī)院】南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
【就診時間】2021年10月
【治療方案】新輔助免疫治療后手術
【治療周期】綜合治療半年
【治療效果】達到病理學完全緩解
一、初次面診
這位年輕女性患者自2021年4月起出現(xiàn)無明顯誘因的大便帶血和排便困難，直腸指診在距離肛門7-8cm處可觸及直腸腔內(nèi)質(zhì)硬腫物，該腫物活動性較差。收治入院后完善腸鏡及活檢提示直腸癌，盆腔增強核磁共振檢查提示直腸癌體積較大且局部侵犯，需進一步進行綜合診療和多學科診療團隊（MDT）會診討論。
患者盆腔增強核磁共振檢查提示直腸癌體積較大且局部侵犯
二、治療經(jīng)過
詳細詢問患者病史，發(fā)現(xiàn)患者一個家族內(nèi)三代人即有多個直系親屬的腫瘤相關病史，考慮有遺傳性腸癌可能，遂建議患者完善基因檢測，證實存在錯配修復（mismatch repair，MMR）基因家族中MLH1的胚系突變，明確為林奇綜合征（Lynch Syndrome，LS）。
患者基因檢測提示存在MMR基因家族中MLH1的胚系突變
三、治療效果
林奇綜合征患者雖然容易罹患各個系統(tǒng)的惡性腫瘤，但錯配修復缺陷（mismatch repair deficient，dMMR）可導致微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定（microsatellite instability-high，MSI-H），成為目前最熱門的抗腫瘤免疫治療的適宜人群。該年輕女性患者正是在明確診斷后，我們果斷予以免疫檢測點抑制劑（ICI）輸注的抗腫瘤免疫治療，三個月后腫瘤體積明顯縮小，繼而序貫手術，術后病理達到病理學完全緩解（pathological complete response，pCR）。
患者免疫治療后直腸癌明顯縮小
術后病理提示達到病理學完全緩解
四、注意事項
這位患林奇綜合征的27歲年輕女性，經(jīng)相關治療后，病情得到了好轉，這讓人感到高興。同時，也警示我們，林奇綜合征作為一種遺傳病，需早發(fā)現(xiàn)早治療。對于林奇綜合征，MMR基因胚系突變檢測是診療的金標準。目前臨床已證實MMR基因家族中MLH1、MSH2、MSH6或PMS2基因上的雜合性致病突變，以及EPCAM基因缺失突變是導致林奇綜合征的分子機制。國內(nèi)外多項共識和指南在確診林奇綜合征的流程中均將MMR基因胚系突變檢測作為最終的確診依據(jù)。
五、個人感悟
林奇綜合征屬常染色體顯性的遺傳病，具有明顯家族聚集性，且平均發(fā)病年齡較為年輕，就像此次案例中的患者，年僅27歲就被查出患有林奇綜合征，這值得我們關注。多數(shù)林奇綜合征患者容易發(fā)生多處原發(fā)腫瘤，盡早確診林奇綜合征并進行必要的遺傳咨詢和隨訪干預，有助于顯著降低結直腸癌等多種腫瘤的發(fā)病率以及死亡率，對于林奇綜合征綜合的治療有著重大的指導作用。
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