遺傳性血管性水腫（hereditary angioedema, HAE）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，其患病率約為1:50000，該疾病的主要臨床表現(xiàn)為頭面部、四肢、消化道、生殖器、喉等部位反復(fù)發(fā)作的皮膚和黏膜水腫，其中喉頭水腫最為兇險，從發(fā)病到出現(xiàn)窒息進(jìn)展兇險（最快10分鐘），死亡率可高達(dá)40%。
雖然HAE是一種可治的遺傳性罕見病，但研究顯示，HAE患者在確診前平均就診于4.4名醫(yī)生，平均確診時間長達(dá)13.5年，有65%的患者被誤診，24%的患者接受了不必要的腹部手術(shù)探查，部分患者由于反復(fù)發(fā)作喉水腫需要行氣管切開術(shù)搶救，承受了巨大的精神壓力，更有部分患者因救治不及時而死亡。
基于此，8月24日，中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院（簡稱：中山三院）變態(tài)反應(yīng)（過敏）科在《云上三院 過敏》平臺正式上線“遺傳性血管性水腫（HAE）SOS一鍵求救”，HAE相關(guān)患者可在危急情況下在線尋求專業(yè)醫(yī)生幫助；團(tuán)隊還打造了HAE患者專病管理流程（SOP），有關(guān)病例和管理流程發(fā)表于國際頂級醫(yī)學(xué)期刊《英國醫(yī)學(xué)雜志》（The BMJ，影響因子105.7）和《中華預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志》。
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院變態(tài)反應(yīng)（過敏）科
年輕男子不明原因反復(fù)水腫 數(shù)次與死神擦肩而過
在線設(shè)置“一鍵求救”，緣起于2022年一位HAE年輕患者的救治經(jīng)歷。
2022年9月，中山三院過敏科學(xué)科團(tuán)隊接診一名輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī)的疑難病例患者，年輕的患者兩年前開始出現(xiàn)左手不明原因的腫脹，波及雙手和頭面部，伴脹痛，無瘙癢，外院擬診“食物過敏”予以對癥處理可緩解，但病情反復(fù)發(fā)作，嚴(yán)重時出現(xiàn)頭面部高度水腫而變形, 多次因喉頭水腫與死神擦肩而過，頸部氣管切開佩戴氣管套管，因隨時發(fā)作而不得不長期留管，無法正常生活。
患者水腫頭部水腫發(fā)作時（左圖：2021年11月患者家中）
患者水腫頭部水腫發(fā)作間期（右圖：2022年9月中山三院過敏科門診）
結(jié)合病史和相關(guān)檢查，中山三院變態(tài)反應(yīng)（過敏）科多學(xué)科的專家團(tuán)隊確診該患者患上一種罕見且致命性的疾病“遺傳性血管性水腫（HAE）”。團(tuán)隊為他制定了個體化圍手術(shù)期管理方案，成功拔除佩戴已久的氣管套管，并納入HAE集束化管理，幫助他重新回歸到了正常的社會生活。
打造“HAE集束化管理”模式 為罕見病治療提供中國方案
HAE診斷困難，誤診率高，患者從發(fā)病到確診往往需要歷經(jīng)多年，因此，提高患者和醫(yī)務(wù)工作者對HAE的認(rèn)識和規(guī)范診斷水平迫在眉睫。
中山三院變態(tài)反應(yīng)（過敏）科團(tuán)隊將該例遺傳性血管性水腫（HAE）罕見病例發(fā)表在國際頂級醫(yī)學(xué)期刊《英國醫(yī)學(xué)雜志》（The BMJ）上，提供了中國HAE臨床實踐經(jīng)驗，為罕見病治療發(fā)出中國聲音，提供了中國方案。
為了幫助該類患者實現(xiàn)無血管性水腫發(fā)作，團(tuán)隊還打造出“HAE集束化管理”模式，這是中山三院過敏科團(tuán)隊專門為HAE患者制定的全球首個全程疾病管理方案，團(tuán)隊將相關(guān)內(nèi)容發(fā)表在我國預(yù)防醫(yī)學(xué)界的高水平學(xué)術(shù)期刊《中華預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志》上。此舉為實現(xiàn)HAE患者規(guī)范化管理和緊急救治流程的全程智慧化隨訪管理提供了參考，保證了患者能夠獲得及時且專業(yè)的救治。
“HAE集束化管理”內(nèi)容包括：
·兩個“普及”：醫(yī)生和患者HAE知識普及
·兩個“可及”：HAE精準(zhǔn)診斷和靶向治療藥物可及
·兩個“S”：HAE專病管理流程（SOP）和一鍵求救（SOS）。
HAE一鍵求助及健康隨訪管理模式
HAE診療新模式：“SOS一鍵求救”云平臺正式上線
作為罕見的常染色體顯性遺傳病，HAE一經(jīng)確診，需要患者進(jìn)行終身管理，而一旦患者緊急發(fā)作，為了保障患者能夠獲得及時且專業(yè)的救治，中山三院變態(tài)反應(yīng)（過敏）科積極利用現(xiàn)代互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)探索服務(wù)罕見病患者新模式，為此類致死性罕見病患者提供“一站式”解決方案，讓HAE患者有了24小時貼身的專業(yè)醫(yī)師。
在中山三院，患者一經(jīng)確診HAE，醫(yī)生即可將患者加入“云上三院”小程序的HAE一鍵求救管理名單中，患者發(fā)病時，可通過小程序撥打HAE一鍵求救電話，該一鍵求救電話24小時有工作人員值聽?；颊邠艽蚝蠼缑鎸棾黾本戎敢绦?，急救電話接通后，患者按照指引告知醫(yī)生急性癥狀發(fā)作范圍、持續(xù)時間及有無隨身攜帶急性發(fā)作治療藥物，醫(yī)生在線指導(dǎo)患者作應(yīng)急處理。電話未接通時，值班醫(yī)生會收到患者的求救呼叫信息，患者也會收到急救指引短信，患者根據(jù)指引先前往就近醫(yī)院急診科就診處理，醫(yī)生看到求救電話或短信時，會第一時間回?fù)軈f(xié)助處理。
主界面
撥打指引界面
醫(yī)生手機接收到的短信
患者手機接收到的短信
（通訊員：周晉安 甄曉洲）
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