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王志啟 主任醫(yī)師 副教授 北京大學(xué)人民醫(yī)院 婦科
染色體核型分析，是把正在進(jìn)行細(xì)胞分裂中期的染色體作為目標(biāo)，觀察染色體的大小、長(zhǎng)度、著絲點(diǎn)位置、長(zhǎng)短臂的比例等染色體特征，并與正常的染色體進(jìn)行分析、比較、排序編號(hào)，分析染色體有無(wú)數(shù)目和結(jié)構(gòu)上的差異。染色體核型分析在臨床醫(yī)學(xué)上可以作為對(duì)是否由染色體變異引起的遺傳病的追溯，研究親代子代的血緣關(guān)系，生物學(xué)的其他領(lǐng)域，借助誘導(dǎo)染色體變異改變生物性狀，以達(dá)到遺傳育種的目的。
一、染色體核型分析結(jié)果
人們把染色體核型按照大小、性狀呈一定順序排列。人類的體細(xì)胞一共有46條染色體，男性染色體為X和Y，女性性染色為2條X。
表示為：男：46，XY；女：46，XX。
若患者的性別符合上面的染色體核型表示結(jié)果，就說(shuō)明染色體正常。事實(shí)上，染色體變異的結(jié)果是不定向的，結(jié)果也是不確定的，變異的染色體后面會(huì)顯示出變異的指數(shù)，就說(shuō)明有一些染色體異常，事實(shí)上看不懂沒(méi)關(guān)系，只要注意染色體核型分析檢查報(bào)告上有標(biāo)注多態(tài)染色體，則也可以說(shuō)明染色體正常。
二、什么情況下要做染色體核型分析
1、有先天性遺傳病的。
2、有多次流產(chǎn)史的，則考慮是胎兒染色體變異。
3、男性精液過(guò)少的。
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