近日，由國(guó)家衛(wèi)健委藥物政策專家及國(guó)家醫(yī)療保障局專家常峰教授、省衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管處張立峰副處長(zhǎng)、省委統(tǒng)戰(zhàn)部光彩事業(yè)指導(dǎo)中心梁志弘科長(zhǎng)等組成的罕見病工作視察組到東院調(diào)研神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病門診情況。調(diào)研會(huì)議由東院黃海威副院長(zhǎng)主持，華潤(rùn)廣東醫(yī)藥公司霍佩瓊總經(jīng)理、金域廣州醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心市場(chǎng)部李舒貝總監(jiān)、賽萊拉干細(xì)胞科技股份有限公司醫(yī)學(xué)事業(yè)部鄭桂鵬總經(jīng)理、美國(guó)結(jié)合醫(yī)學(xué)院專科院士AndyHsu教授及東院相關(guān)職能部門負(fù)責(zé)人等出席。
會(huì)上，黃海威副院長(zhǎng)圍繞罕見病的服務(wù)背景、組織架構(gòu)與人員組成、診療流程、罕見病藥品保障與“空中藥房”等方面，介紹了東院遺傳病/罕見病門診運(yùn)作情況。他同時(shí)指出，東院開展遺傳病/罕見病一體化診療的意義，在于通過東院強(qiáng)有力的多學(xué)科合作及線上線下并進(jìn)的方式，實(shí)現(xiàn)遺傳病/罕見病的診療、護(hù)理、健康宣教與優(yōu)生優(yōu)育全閉環(huán)服務(wù)，并借助醫(yī)療與醫(yī)藥雙醫(yī)聯(lián)動(dòng)方式，逐步探索罕見病治療與藥品供應(yīng)保障機(jī)制，真正將罕見病治療落到實(shí)處。
常峰教授在講話中表示，國(guó)家正大力推進(jìn)遺傳病/罕見病診治工作，鼓勵(lì)規(guī)范化診斷和治療，大部分遺傳病/罕見病原因復(fù)雜，診斷困難，藥品短缺，亟需多方合作，共同解決問題。中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院與華潤(rùn)醫(yī)藥攜手創(chuàng)建的罕見病藥物保障機(jī)制，是有益的探索，值得研究總結(jié)。
張立峰副處長(zhǎng)對(duì)東院高效落實(shí)省衛(wèi)健委有關(guān)文件精神，在全省遺傳病/罕見病診療工作方面的先行先試表示贊賞。他認(rèn)為遺傳病/罕見病患者在中國(guó)越來越龐大，疾病負(fù)擔(dān)越來越重，主要來源于對(duì)疾病認(rèn)識(shí)不足、診療資源不足及藥物可及性不足，而東院遺傳病/罕見病門診的成功經(jīng)驗(yàn)，值得在全省推廣，是遺傳病/罕見病患者的福音。最后，與會(huì)人員就進(jìn)一步加深合作進(jìn)行深入討論。
據(jù)悉，今年5月份東院神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病咨詢門診整合醫(yī)療、醫(yī)藥、檢驗(yàn)及社會(huì)力量，首設(shè)罕見病一體化診療服務(wù)模式。自成立以來，短短2個(gè)多月間收獲令人興奮的成果，患者來自省內(nèi)外，也有來自美國(guó)和香港，大大提高罕見病患者的診斷效率和就診體驗(yàn)。
【新聞知多D】
一站式多學(xué)科治療罕見病
我國(guó)人口基數(shù)大，導(dǎo)致罕見病不罕見，但罕見病的診治卻面臨著確診難、治療難、藥物短缺等問題。到底應(yīng)該去哪里看??？怎么找到對(duì)應(yīng)藥物？中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院與第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)、大型藥企合作，共建神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病咨詢門診，組建“高配”專家團(tuán)隊(duì)開展精準(zhǔn)診療，全省首創(chuàng)！
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病咨詢門診依托中山一院神經(jīng)科、婦產(chǎn)科、兒科的臨床診療技術(shù)，金域醫(yī)學(xué)的精準(zhǔn)基因分析以及華潤(rùn)醫(yī)療的藥物供給實(shí)力，為遺傳/罕見病患者提供規(guī)范的診斷流程、完整的治療方案、便捷的藥物供給，以及與疾病相關(guān)的遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、產(chǎn)前篩查、兒童體檢、疾病預(yù)防、病程隨訪等一系列醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。
遺傳檢驗(yàn)助力提高精準(zhǔn)診斷服務(wù)
值得一提的是，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病咨詢門診專門成立了遺傳檢驗(yàn)組，用于提高遺傳病/罕見病的診斷效率。這種‘高配’在國(guó)內(nèi)并不多見。
金域醫(yī)學(xué)李舒貝總監(jiān)表示，將利用金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)的自身全方位的技術(shù)平臺(tái)、服務(wù)網(wǎng)絡(luò)助力醫(yī)療機(jī)構(gòu)解決偏遠(yuǎn)地區(qū)患者看病難、基層醫(yī)生對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病認(rèn)識(shí)不足、基層醫(yī)院醫(yī)療技術(shù)資源有限等關(guān)鍵問題。
同時(shí)，金域?qū)⑼ㄟ^與中山一院東院合作的契機(jī)，進(jìn)一步探索在全國(guó)范圍內(nèi)落地不同疾病領(lǐng)域遺傳咨詢的可能，更好地發(fā)現(xiàn)臨床的診斷需求，為臨床提供精準(zhǔn)的診斷服務(wù)，助力醫(yī)療機(jī)構(gòu)提高遺傳病/罕見病臨床診療水平。
創(chuàng)新模式讓患者不再找不到“罕見藥”
針對(duì)藥物短缺，罕見病患者確診后，常常找不到對(duì)應(yīng)藥物的問題，中山一院東院與華潤(rùn)醫(yī)療合作，制定空中藥房方案，聯(lián)手解決此問題。
華潤(rùn)醫(yī)藥廣東分公司總經(jīng)理霍佩瓊表示，“希望醫(yī)生專注于為患者看病，藥品配送問題就交給我們的專業(yè)人員，如果我們也沒有儲(chǔ)備對(duì)應(yīng)的藥物，即可發(fā)揮物流優(yōu)勢(shì)，在其他渠道為患者找到，減輕患者因四處尋藥所帶來的困擾?！?/p>
干細(xì)胞治療帶來生命新機(jī)
干細(xì)胞是一類具有自我復(fù)制能力的多潛能細(xì)胞，具有十分廣闊的應(yīng)用前景，已被廣泛應(yīng)用至多種疾病的臨床研究中，治療罕見病的研究案例也不再罕見，突破性成果不斷帶來新曙光，給治療罕見病帶來了很大的啟發(fā)，也給罕見病患者帶來了新希望。
賽萊拉干細(xì)胞公司鄭桂鵬總經(jīng)理就干細(xì)胞的制備和供應(yīng)問題提出合作建議，多位領(lǐng)導(dǎo)和專家學(xué)者在法律，行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)等方面進(jìn)行探討和交流。
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石德全 內(nèi)蒙古民族大... 神經(jīng)內(nèi)科
神經(jīng)系統(tǒng)紊亂
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神經(jīng)系統(tǒng)檢查內(nèi)容
神經(jīng)系統(tǒng)檢查內(nèi)容，主要包含以下幾點(diǎn)：第一、要檢查患者的意識(shí)，看意識(shí)是不是清醒，有沒有譫妄狀態(tài)、有沒有昏睡、昏迷的；第二、要檢查患者的認(rèn)知功能，注意患者的記憶功能、計(jì)算力、執(zhí)行功能空間功能有沒有障礙；第... 詳細(xì)»
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神經(jīng)系統(tǒng)的功能
神經(jīng)系統(tǒng)指的是對(duì)我們的身體起到主導(dǎo)作用的一個(gè)調(diào)節(jié)系統(tǒng)，是一個(gè)很重要的系統(tǒng)，主要是有神經(jīng)組織來組成，可以分為中樞神經(jīng)系統(tǒng)和周圍神經(jīng)系統(tǒng)兩大部分，其中，中樞神經(jīng)系統(tǒng)又包括腦和脊髓，周圍神經(jīng)系統(tǒng)包括腦神經(jīng)和... 詳細(xì)»
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如何鍛煉神經(jīng)系統(tǒng)
每天適當(dāng)?shù)挠幸?guī)律性的活動(dòng)頸部、胸部和腰部，可以適當(dāng)?shù)倪M(jìn)行前屈、后屈，或者是左右旋轉(zhuǎn)，以及順時(shí)針或逆時(shí)針的方向進(jìn)行旋轉(zhuǎn)，都有利于鍛煉神經(jīng)系統(tǒng)。注意鍛煉需要循序漸進(jìn)，最好是持之以恒，這樣才能夠達(dá)到比較好的... 詳細(xì)»
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神經(jīng)系統(tǒng)的組成
眾所周知，神經(jīng)系統(tǒng)是一種在人體中起主導(dǎo)作用的功能調(diào)節(jié)系統(tǒng)。 雖然人體的結(jié)構(gòu)和功能極其復(fù)雜，但人體內(nèi)各種器官和系統(tǒng)的功能和各種生理過程并不是孤立的，而是在神經(jīng)系統(tǒng)的直接或間接調(diào)節(jié)下，它們相互聯(lián)系并相互作... 詳細(xì)»
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神經(jīng)系統(tǒng)檢查包括哪些
神經(jīng)系統(tǒng)是指對(duì)生理活動(dòng)功能起調(diào)節(jié)和主導(dǎo)作用的系統(tǒng)，神經(jīng)系統(tǒng)主要分為周圍神經(jīng)系統(tǒng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)兩個(gè)部分，主要由神經(jīng)組織構(gòu)成的神經(jīng)系統(tǒng)。神經(jīng)系統(tǒng)檢查一般包括對(duì)植物神經(jīng)系統(tǒng)、反射系統(tǒng)、感覺系統(tǒng)和運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)等，... 詳細(xì)»
廖張?jiān)?/a> 副主任醫(yī)師 
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