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張英澤 副主任醫(yī)師 保定市第一中醫(yī)院 中醫(yī)內分泌
遺傳代謝性疾病是機體發(fā)生了基因突變導致編碼后經(jīng)轉錄和翻譯產生的蛋白質和多肽不一樣，進而導致所需的酶，受體，載體等缺乏或產生遺傳缺陷，然后影響人體的代謝，而產生的生理疾病。該疾病可能是多基因突變，也可能是單基因突變；可能是先天突變，也可能是后天突變。
遺傳代謝性疾病的臨床表現(xiàn)
1、神經(jīng)系統(tǒng)∶智能障礙，激惹或淡漠，運動障礙，嗜睡昏迷，驚厥，肌張力改變等。
2、消化系統(tǒng)∶喂養(yǎng)困難，腹瀉，食欲不振，嘔吐，肝功異常，黃疽肝大，惡心，腹瀉等。
3、代謝素亂∶高氨血癥，乳酸菌中毒，代謝性酸中毒，低血糖，酮中毒等。
4、呼吸循環(huán)∶呼吸窘迫，心率異常，心力衰竭等。
遺傳代謝性疾病的檢查
1、尿液的檢查∶檢測尿液的色澤和氣味，檢測尿液中的還原物，尿液篩查實驗。
2、血液生化監(jiān)測∶一般檢測分析血糖、血電解質、肝腎功能、膽紅素、血氨、血氣等。
3、氨基酸分析∶一般為分析血和尿液中的氨基酸含量。
4、有機酸分析∶人體內的有機酸來源于碳水化合物、脂肪酸、氨基酸代謝以及飲食、藥物等，一般為分析尿液、血漿、腦脊液菩中的有機酸，其中最常用的是尿液。
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先天性遺傳代謝病
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遺傳代謝疾病的預防
遺傳性代謝疾病是指一類先天性和代謝性代謝功能障礙的疾病，其中的大多數(shù)是由編碼酶、載體蛋白或通常代謝身體的受體的基因異常引起的一系列疾病引起。在正常情況下，新生兒需要在三天內進行足部血液檢查，以檢查各種... 詳細»
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新生兒遺傳代謝性疾病有哪些
遺傳代謝病是一種代謝功能缺陷的遺傳病，多數(shù)表現(xiàn)為單基因遺傳，主要包括有機酸、脂肪酸、氨基酸等多種先天性的代謝缺陷。在我國嬰兒患病率較高，最可怕的是，新生患兒沒有特殊的臨床表現(xiàn)，一旦發(fā)現(xiàn)異常，孩子已經(jīng)造... 詳細»
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兒童遺傳代謝病檢查需要多久
兒童遺傳代謝病檢查的時間會根據(jù)具體的病情和檢查項目的復雜程度而有所不同。這個過程通常需要1到4周的時間。首先，兒童遺傳代謝病檢查通常需要進行初步的體格檢查和詳細的病史詢問。醫(yī)生會詢問孩子和家長有關孩子... 詳細»
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遺傳代謝病的診斷方法
遺傳代謝病是代謝異常或者先天代謝缺陷，無法合成多肽、蛋白酶等身體所需物質。遺傳代謝病有線粒體病、戈謝病、法布里病等代謝大分子類疾病，不能合成身體所需氨基酸、有機酸、脂肪酸等代謝小分子類疾病。 詳細»
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遺傳代謝病篩查有異常
遺傳代謝病篩查有異常，說明存在一些先天性遺傳疾病。這些疾病往往都是由于體內酶的缺乏，引起先天性遺傳代謝功能缺陷的一類遺傳病。主要是因為機體代謝的酶、載體蛋白、膜或受體編碼基因發(fā)生突變，所產生的這一類疾... 詳細»
什么是遺傳代謝性疾病 A：遺傳代謝性疾病是指體內缺乏酶等相應的基因而使體內代謝出現(xiàn)異常的一種遺傳性疾病。 患者通常會出現(xiàn)嗜睡...
新生兒遺傳代謝性疾病 A：是不能完全治好的，一旦被確診為這種疾病，就需要盡早的配合醫(yī)生積極的治療，癥狀比較輕的通過治療可以控制...
基因遺傳代謝病 A：基因遺傳代謝病很可能是遺傳性原因導致。父母雙方中含有基因代謝性疾病，容易使下一代的患病幾率增加。 ...
什么叫做遺傳代謝病 A：遺傳代謝病主要是由于患者體內的銅元素太多導致的一種疾病，出現(xiàn)這種疾病也可能是因為體內缺乏太多的酶成分...
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