無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)準(zhǔn)確率高嗎
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史瑞萍 副主任醫(yī)師
臨汾市中心醫(yī)院 婦產(chǎn)科
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孕婦需要做規(guī)范產(chǎn)前檢查及時(shí)發(fā)現(xiàn)孕婦及胎兒的并發(fā)癥，部分孕婦需要做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)針對(duì)的染色體疾病有21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征，其檢測(cè)準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上，另外無(wú)創(chuàng)基因篩查不是萬(wàn)能的，有一定的局限性，
比如唐氏篩查發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，其進(jìn)一步檢查明確診斷的是超聲檢查，而不是無(wú)創(chuàng)基因篩查。有一部分人群是不適用的，比如有染色體異常胎兒分娩史，夫婦一方有明確染色體異常的孕婦。
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