β重型地中海貧血
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李方方 主治醫(yī)師
開封市中心醫(yī)院 血液內(nèi)科
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b地中海貧血是指由于b珠蛋白基因突變導致b珠蛋白鏈合成不足而引起的溶血性貧血。
b地中海貧血是危害最為嚴重的血紅蛋白病,也是目前世界上最常見的遺傳性疾病之一。臨床上按照貧血嚴重程度,可以分為輕型b地中海貧血,中間型b地中海貧血和重型b地中海貧血。
輕型b地中海貧血為雜合子b地中海貧血,多數(shù)是沒有任何癥狀的,沒有貧血,少數(shù)有輕度的貧血,面色蒼白,常常感疲乏無力,但生長發(fā)育正常,骨骼沒有畸形。重型b地中海貧血是純合子b地中海貧血,出生的時候,與正常嬰兒沒有異常,但出生后3到6個月,患者開始出現(xiàn)臨床癥狀,且進行性加重,需定期輸血維持生命。中間型b地中海貧血是指不依賴于輸血,臨床表現(xiàn)介于重型和輕型b地中海貧血之間的類型。
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