地中海貧血基因
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孫明麗 副主任醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 血液病科
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地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病。
地中海貧血病人父母往往是輕型的地貧病人，也可以說是病理基因的攜帶者。
通常情況下，如果是夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，他們的子女就有25%的可能是重型地中海貧血，50%的可能是輕型地中海貧血，另外25%屬于正常。
我們可以通過孕前篩查，比如說血常規(guī)或者是血紅蛋白電泳等，發(fā)現(xiàn)攜帶者。
也可以通過基因檢測，孕前或者早孕期可以通過基因檢測技術(shù)明確α和β珠蛋白基因的異常位點，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備，防止重型地中海貧血患兒出生。
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