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李方方 主治醫(yī)師 開封市中心醫(yī)院 血液內(nèi)科
地中海貧血又叫做海洋性貧血,主要是由于人體遺傳的基因出現(xiàn)缺陷所引起血紅蛋白中的多種或一種珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。地中海貧血主要是因為人體基因缺陷的多樣性和復(fù)雜性,導(dǎo)致人體缺乏的珠蛋白鏈出現(xiàn)臨床癥狀變異性、數(shù)量、類型較大。所以根據(jù)缺乏程度和缺乏的珠蛋白鏈種類來進行分類和命名。
地中海貧血的病因
人體的珠蛋白鏈的分子的合成和結(jié)構(gòu)主要是由人體的基因所決定的。正常的人都會從其父母雙方中各繼承一個β珠蛋白基因來進行合成足夠的β珠蛋白鏈,或從父母雙方各繼承兩個α珠蛋白基因來進行合成足夠的α珠蛋白鏈。如果人體的珠蛋白基因出現(xiàn)點的突變或缺失,便會引起肽鏈的合成發(fā)生障礙最終導(dǎo)致地中海貧血。地中海貧血包括四種分別為,δ型、δβ型、α型,其中主要以α型和β型地中海貧血比較典型和常見。
1、α型地中海貧血
α型地中海貧血又叫做α珠蛋白生成障礙性貧血,主要是由于人體α珠蛋白基因出現(xiàn)缺失所造成,少部分是由于基因點的突變造成。
2、β型地中海貧血
β型地中海貧血又叫做珠蛋白生成障礙性的貧血,其發(fā)生的分子病理結(jié)構(gòu)較為復(fù)雜,目前已知存在一百多種以上的β基因發(fā)生突變,主要是由于基因點的突變造成,少部分是基因的缺失引起。
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地中海貧血的治療
地中海貧血在生活中比較少見,地中海貧血屬于罕見的先天性貧血疾病,目前的醫(yī)療技術(shù)還沒有辦法完全治療好地中海貧血,雖然沒有辦法完全治療好,但是這病可以有效預(yù)防,在懷孕前做好相關(guān)檢查。目前地中海貧血比較常用... 詳細»
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地中海貧血的診斷
地中海貧血屬于貧血中的一種,其發(fā)生主要與基因的缺失和變異等有關(guān),是一種比較常見的遺傳病。大多數(shù)患者都是在出生不久之后就會發(fā)生患有地中海貧血。一般情況下,患有地中海貧血,會出現(xiàn)無力,貧血,身體浮腫以及腹... 詳細»
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地中海貧血的飲食
地中海貧血癥在醫(yī)學(xué)上是指珠蛋白生成障礙性貧血,該類疾病屬于遺傳性溶血性貧血疾病。是由于患者體內(nèi)的珠蛋白基因缺失或者突變導(dǎo)致肽鏈合成障礙,從而引起的一類疾病,該類疾病可分為4類,α型、β型、δ型以及βδ... 詳細»
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地中海貧血屬于什么
地中海貧血屬于基因病,為遺傳性疾病,如果女方有輕度的地貧,男方是正常的,二者結(jié)合以后所生的后代有一半的幾率是地中海貧血患者,還有一半的幾率是正常人。但是即使后代是地中海貧血患者,通常程度也較輕,輕癥的... 詳細»
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地中海貧血的面容特征
地中海貧血的面容特征是會表現(xiàn)為鼻梁凹陷沒有鼻梁,兩只眼睛之間的間距比較寬,兩邊面頰和額頭也比較突出等特殊表現(xiàn)。而且時間越長面容還會發(fā)生改變,如果不及時治療,后果會很嚴重。地中海貧血是一種貧血癥狀,是一... 詳細»