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地中海貧血α和β的區(qū)別

地中海貧血 少見類型地中海貧血
主講專家
饒進
饒進 主任醫(yī)師

成都大學(xué)附屬醫(yī)院 血液科

簡介:血液系統(tǒng)惡性腫瘤(多發(fā)性骨髓瘤、淋巴瘤、急慢性白血病等),各種原因?qū)е碌呢氀“鍦p少等出凝血疾病的診治,具有豐富的臨床經(jīng)驗。
視頻內(nèi)容

地中海貧血α和β的區(qū)別如下:

α類地中海貧血是由于α基因缺失或缺陷,導(dǎo)致了α珠蛋白肽鏈合成障礙。正常人自父母雙方繼承2個α珠蛋白基因,患者臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度取決于遺傳有缺陷α基因的數(shù)目。α鏈合成減少使含有此鏈的血紅蛋白減少(包括血紅蛋白A、血紅蛋白A2、血紅蛋白F),在胎兒和新生兒導(dǎo)致γ鏈過剩,聚合形成血紅蛋白Bart;在成人導(dǎo)致β鏈過剩,形成血紅蛋白H。

β類地中海貧血是由于β基因缺失或缺陷,導(dǎo)致了β珠蛋白肽鏈合成障礙,這些類異常紅蛋白氧親和力高,不能為組織充分供氧,造成組織缺氧。分為以下幾類:輕型、中間型、重型。

地中海貧血在我國多見于南方沿海地區(qū)——兩廣、湖南、四川、浙江、福建和臺灣地區(qū)。根據(jù)基因突變的表型不同,可分為α類和β類。

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