地中海貧血的類型
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孫明麗 副主任醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 血液病科
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地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病，由于遺傳的基因缺陷，致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或者是病理狀態(tài)。
根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類，地中海貧血最常見的是β地中海貧血和α地中海貧血。
β地中海貧血發(fā)生的分子病理相當(dāng)復(fù)雜已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點突變少數(shù)為基因缺失，而α地中海貧血是由于α珠蛋白基因的缺失所導(dǎo)致的少數(shù)由基因點突變造成。
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