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結(jié)節(jié)硬化有沒有不發(fā)病的

劉紅梅
劉紅梅 副主任醫(yī)師

滄州市中心醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

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結(jié)節(jié)硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病。本病是可以有不發(fā)病的人群,稱為結(jié)節(jié)硬化癥的基因攜帶者。本病主要以面部皮脂腺瘤,癲癇發(fā)作,智能減退為特征,有的病人會(huì)出現(xiàn)眼部病變,可能影響視力。

本病的治療主要以預(yù)防為主,患者需要在產(chǎn)前做一些相關(guān)的基因檢查和遺傳學(xué)檢查,當(dāng)發(fā)現(xiàn)時(shí)應(yīng)終止妊娠。本病發(fā)病后主要以對癥治療為主。

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