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染色體核型診斷意見(jiàn)怎么看

病情描述:你好醫(yī)生,我是一名育兒嫂,最近接觸的一個(gè)孩子,說(shuō)是基因染色體有問(wèn)題,不太懂所以咨詢下你們,檢查結(jié)果是染色體核型診斷意見(jiàn):47,請(qǐng)問(wèn)醫(yī)生這個(gè)是什么標(biāo)準(zhǔn)才是正常的范圍呢?
醫(yī)生回答 (2)
  • 謝紅霞
    謝紅霞 主任醫(yī)師
    大同煤礦集團(tuán)有限責(zé)任公司總醫(yī)院 三級(jí)甲等
    病情分析:

    染色體核型結(jié)果分為幾種類(lèi)型。正常男性染色體核型為46x y,正常女性染色體核型為46x x。.染色體變異,染色體變異雖然看起來(lái)和正常核型不一樣,但是并沒(méi)有實(shí)際的臨床意義,常見(jiàn)的有染色體長(zhǎng)度和位置變異。常見(jiàn)于21三體綜合征,是指21號(hào)染色體上多了一條染色體,出生的胎兒為唐氏兒,發(fā)現(xiàn)21三體,需要行引產(chǎn)術(shù)。

  • 申蘭闊
    申蘭闊 醫(yī)師
    冠縣清泉申尹莊社區(qū)服務(wù)站 一級(jí)
    病情分析:

    對(duì)于染色體報(bào)告而言,最重要的是核型結(jié)論。 核型結(jié)果可以大致分為三種類(lèi)型。 1.正常核型。 正常的男性核型是46x y,正常的女性核型是46x x。 2.染色體突變看起來(lái)與正常的核型不同,但沒(méi)有實(shí)際的臨床意義,而是常見(jiàn)的染色體長(zhǎng)度和位置突變。 3.另一條染色體或該染色體上少一條染色體。 常見(jiàn)于21三體。 換句話說(shuō),第21號(hào)染色體有另一條染色體,胎兒的出生是唐人的孩子,而21號(hào)三體的發(fā)現(xiàn)需要引產(chǎn)。

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謝紅霞
謝紅霞 主任醫(yī)師

大同煤礦集團(tuán)有限責(zé)任公司總醫(yī)院 兒科

擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)小兒感染性疾病,小兒腎病,結(jié)締組織疾病,新生兒疾病,危重癥救治。
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