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支娜 主任醫(yī)師 錦州市中心醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥(duchennemusculardystrophy,DMD)是一組基因缺陷導(dǎo)致的肌肉疾病,在活產(chǎn)男嬰中的發(fā)病率為1/5000~1/3500,是兒童進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良疾病中最常見的一種類型,臨床主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、腓腸肌假性肥大、關(guān)節(jié)攣縮、活動(dòng)受限、進(jìn)行性肌力減退、步行困難,8~14歲失去步行能力,最終多于30歲因呼吸循環(huán)衰竭而死亡。目前該病尚無根治方法,主要通過康復(fù)干預(yù)、藥物治療、心肺功能管理等手段延長(zhǎng)患者生存期。
1、糖皮質(zhì)激素治療Duchenne型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥
糖皮質(zhì)激素是目前唯一被循證醫(yī)學(xué)證實(shí)有效的、可延緩DMD病程的藥物。糖皮質(zhì)激素作用機(jī)制尚不十分明確,可能通過抑制NF-κB通路減輕炎癥反應(yīng)。糖皮質(zhì)激素可延長(zhǎng)DMD患者運(yùn)動(dòng)能力2~5年,并提高肌肉強(qiáng)度和心肺功能。
2、針對(duì)原發(fā)缺陷治療Duchenne型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥
對(duì)于Duchenne型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的原發(fā)缺陷治療主要包括忽略異常終止密碼子療法、外顯子跳躍療法、抗肌萎縮蛋白相關(guān)蛋白替代治療等方法。氨基糖苷類抗生素與其他忽略異常終止密碼子的藥物,通過與mRNA分子和核糖體相互作用,使核糖體易通過mRNA上提前出現(xiàn)的終止密碼子,讓細(xì)胞繼續(xù)合成抗肌萎縮蛋白,從而減輕DMD患者臨床表現(xiàn)。外顯子跳躍療法以整碼突變和移碼突變的原理為基礎(chǔ),通過選擇性剪接恢復(fù)閱讀框,以表達(dá)截短的有部分功能的抗肌萎縮蛋白,從而將DMD改變?yōu)榕R床癥狀較輕的BMD,延緩患者病情進(jìn)展。
3、針對(duì)繼發(fā)損害治療Duchenne型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥
針對(duì)繼發(fā)損害的治療主要包括抗炎、抗纖維化、加速肌肉修復(fù)、改善肌肉缺血等。
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的治療
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良屬于基因缺陷類疾病，目前為止還沒有可以將這種疾病根治的方法，只能通過藥物治療和一些康復(fù)訓(xùn)練以及飲食調(diào)理的方法來維持孩子的身體各項(xiàng)機(jī)能。不主張患兒多做鍛煉，只要能夠維持基本的行走能力和身... 詳細(xì)»
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治進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，是一組由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病。其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良可由多種遺傳方式引起，其臨床表現(xiàn)各具有不同的特點(diǎn)，因而形成許多... 詳細(xì)»
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的癥狀
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，又稱假肥大型肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良，是一種肌肉變性病。引發(fā)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的原因往往是基因缺陷，多發(fā)于男性。其主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮，患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的患者發(fā)病時(shí)... 詳細(xì)»
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一組由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病，病因不明，可能與基因突變有關(guān)，其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙。不僅影響運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)，還可累及視覺、中樞神經(jīng)、心血管... 詳細(xì)»
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治療肌營養(yǎng)不良的方法
肌營養(yǎng)不良是一組與遺傳相關(guān)的肌肉變性疾病，臨床特征為進(jìn)行性加重的肌肉無力與萎縮，無感覺障礙。肌營養(yǎng)不良癥的病因即為先天性基因異常，各型肌營養(yǎng)不良基因位置、突變類型、遺傳方式均有不同，如假肥大型肌營養(yǎng)不... 詳細(xì)»
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