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王志啟 主任醫(yī)師 副教授 北京大學(xué)人民醫(yī)院 婦科
常染色體隱性遺傳病的特征為近親婚配發(fā)病率高,其預(yù)防主要以婚前體檢、產(chǎn)前篩查等為主。
常染色體隱性遺傳病是指基因性質(zhì)為隱性,其發(fā)病的特點多與直系親屬內(nèi)近親結(jié)婚為主要人群,并且色體隱性遺傳病的發(fā)生與性別沒有任何關(guān)系,其臨床疾病主要可分為白化病、黏多糖病、生長激素缺乏癥等。
為防止常染色體隱性遺傳病的發(fā)生,可通過婚前全面體檢的方式防止近親結(jié)婚的情況出現(xiàn)。其次,也可通過產(chǎn)前篩查的方式明確胎兒是否出現(xiàn)常染色體隱性遺傳病,以達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
為防止常染色體隱性遺傳病的發(fā)生,孕婦在妊娠期間還應(yīng)該積極補充葉酸以及維生素等營養(yǎng)物質(zhì),對于胎兒神經(jīng)管的發(fā)育有所幫助。
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染色體是什么
染色體只在細胞分裂時才會出現(xiàn),其是細胞核組成部分,是真核細胞在有絲分裂或減數(shù)分裂時遺傳物質(zhì)存在特定形式,是間期細胞染色質(zhì)結(jié)構(gòu)緊密包裝結(jié)果,是染色質(zhì)高級結(jié)構(gòu)。染色體數(shù)量、大小和形態(tài)因生物種類、細胞類型及... 詳細»
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染色體的作用
染色體是人類遺傳物質(zhì)在特殊時期呈現(xiàn)的一個特殊狀態(tài),也是DNA的載體,它由DNA,蛋白質(zhì)等物質(zhì)組成,是一個高級結(jié)構(gòu),與人類的許多生命活動息息相關(guān)。染色體決定了遺傳性狀,而且在不同種類的生物中所含有的染色... 詳細»