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莊洪濤 主任醫(yī)師 七臺河市人民醫(yī)院 兒科
苯丙氨酸是人體生長發(fā)育必需的氨基酸之一，正常情況下，人體每日需要攝入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白質(zhì)，又可以通過肝細(xì)胞轉(zhuǎn)化為酪氨酸，合成甲狀腺素、腎上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在代謝的途徑中出現(xiàn)酶缺陷，就會無法轉(zhuǎn)化為酪氨酸在體內(nèi)積蓄，并從尿液中大量排出，這種疾病被稱為苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是一種較為罕見的氨基酸代謝缺陷疾病，具有遺傳性。
如何確診苯丙酮尿癥
一般情況下，苯丙酮尿癥患兒在出生3到6個月內(nèi)就可能會出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。典型的苯丙酮尿癥患兒會出現(xiàn)嗜睡、驚厥、智力低下等癥狀，同時還伴有興奮不安、攻擊性行為、多動等行為異常。苯丙酮尿癥患兒的皮膚和毛發(fā)的顏色逐漸變淺，虹膜色素會減少，并出現(xiàn)濕疹、皮膚干燥等癥狀。此外，由于尿液和汗液中帶有苯乙酸，患兒的尿液就會帶有特殊性氣味。醫(yī)學(xué)上主要通過新生兒篩查、尿液檢查以及血液檢查來明確診斷苯丙酮尿癥。
如何預(yù)防苯丙酮尿癥
避免近親結(jié)婚是預(yù)防苯丙酮尿癥的關(guān)鍵方法之一。除此之外，開展新生兒篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)疾病并盡早進行治療。
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